Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM031234
Első szerző:	Biegstraaten, Marieke
Cím:	The cognitive profile of type 1 Gaucher disease patients / Biegstraaten M., Wesnes K. A., Luzy C., Petakov M., Mrsic M., Niederau C., Giraldo P., Hughes D., Mehta A., Mengel K. E., Hollak C. E., Maródi L., van Schaik I. N.
Dátum:	2012
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Molekuláris Medicina
Megjelenés:	Journal of Inherited Metabolic Disease. - 35 : 6 (2012), p. 1093-1099. -
További szerzők:	Wesnes, Keith A. Luzy, Cécile Petakov, Milan Mrsic, Mirando Niederau, Claus Giraldo, Pilar Hughes, Derralyn Mehta, Atul Mengel, Karl-Eugen Hollak, Carla E. M. Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) van Schaik, Ivo N.
Pályázati támogatás:	TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007 TÁMOP Célzott génszekvenálás és a génterápia feltételeinek megteremtése néhány primer immundefektusban TÁMOP-4.2.2/08/1/2008-0015 TÁMOP
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM012183
Első szerző:	Komlósi Katalin
Cím:	Plasma carnitine ester profile in homozygous and heterozygous OCTN2 deficiency / Komlósi K., Magyari L., Talián G. C., Nemes E., Káposzta R., Mogyorósy G., Méhes K., Melegh B.
Dátum:	2009
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Journal of Inherited Metabolic Disease. - 32 : Suppl. 1 (2009), p. S15-S19. -
További szerzők:	Magyari Lili Tálián Gábor Nemes Éva (1957-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gasztroenterológus) Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus) Méhes Károly Melegh Béla
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM129023
035-os BibID:	(scopus)85211601153 (wos)001368437000001
Első szerző:	Stolwijk, Nina N.
Cím:	Mapping challenges in the accessibility of treatment products for urea cycle disorders : a survey of European healthcare professionals / Stolwijk Nina N., Häberle Johannes, Huidekoper Hidde H., Wagenmakers Margreet A. E. M., Hollak Carla E. M., Bosch Annet M., E-IMD and MetabERN Working Group
Dátum:	2024
ISSN:	0141-8955
Megjegyzések:	Current management guidelines for urea cycle disorders (UCDs) offer clear strategies, incorporating both authorized and non-authorized medicinal products (including intravenous formulations and products regulated as food). These varying product categories are subject to specific accessibility challenges related to availability, reimbursement, and pricing. The aim of this study is to identify potential obstacles to optimal UCD treatment implementation in European clinical practice. A survey aimed at metabolic healthcare professionals (HCPs) managing patients with UCDs in Europe was disseminated through the European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders and the European registry and network for intoxication type metabolic diseases. Forty-eight survey responses were collected from 21 European countries. In 16 of these countries, at least one metabolic HCP reported challenges in accessing UCD products. Reimbursement issues were reported for most products (8/10), including both authorized and non-authorized products. Availability-related challenges were also reported for 8/10 products, although unavailability was limited to non-authorized products. Prices impacted accessibility for all authorized products (3/3) and one non-authorized IV product. The accessibility of UCD treatment products varied across Europe, although no clear regional variations could be discerned. Survey data revealed that metabolic HCPs experience challenges in accessing both authorized and nonauthorized products for UCD management in the majority of European countries. This indicates that registering unauthorized products may not resolve all issues. Improved reimbursement policies and fair pricing models, as well as (adjusted) authorization procedures may help address these concerns, thereby optimizing treatment access for UCD patients.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk (orphan) medicinal products health care professional perspective nutritional therapy treatment access urea cycle disorders
Megjelenés:	Journal Of Inherited Metabolic Disease. - 48 : 1 (2024), p. 1-12. -
További szerzők:	Häberle, Johannes Huidekoper, Hidde H. Wagenmakers, Margreet A. E. M. Hollak, Carla E. M. Bosch, Annet M. Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) E-IMD and MetabERN Working Group
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: