Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM133077
Első szerző:	Harangi Mariann (belgyógyász, endokrinológus)
Cím:	A homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia diagnosztikája és korszerű kezelése / Harangi Mariann, Kerkovits Lóránt
Dátum:	2025
ISSN:	1589-7311
Megjegyzések:	A homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia egy ritka, a koleszterin anyagcsere súlyos zavarával járó örökletes betegség, melyet a születéstől kezdve jelentősen emelkedett össz- és LDL-koleszterinszint, az igen korai, akár gyermekkorban megjelenő szív- és érrendszeri megbetegedések, a bőrön és a szemen megjelenő speciális elváltozások, valamint az aorta szupravalvuláris szakaszának szűkülete jellemez. A kórkép hátterében legalább négy gén (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1) patogén mutációjából legalább kettő együttes, dialléles jelenléte áll. A 10 mmol/L feletti szérum LDL-C szint esetén a szekunder okok kizárását követően felmerül a kórkép lehetősége, melyet genetikai vizsgálatok elvégzésével lehet alátámasztani. Igazolt homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia esetén azonnali, hatékony LDL-C csökkentő kezelés indítása javasolt a diagnózis pillanatától, lehetőleg már kora gyermekkorban. A statin+ezetimib kezelés nem megfelelő hatékonysága esetén 8 héten belül PCSK9 gátló, 15%-nál kisebb mértékű LDL-C csökkenés esetén pedig lomitapid és/vagy evinacumab kezelés indítása javasolt, mely szükség esetén szelektív LDL aferézis kezeléssel egészítendő ki. Az utóbbi években bevezetett mikroszomális traszfer protein gátló lomitapid és angiopoietin-like fehérje 3 gátló evinacumab kezelés igen jelentős mértékben fokozta a kezelés hatékonyságát, javítva ezzel a betegek életkilátásait. 2023-ban az Európai Atherosclerosis Társaság egy új ajánlást fogalmazott meg a homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia korszerű kezeléséről, mely jelentős mértékben módosította a kórkép nevezéktanát, a diagnosztikai algoritmust és a korábbi kezelési stratégiát, célul tűzve ki a hatékonyság növelését és a szív- és érrendszeri szövődmények kockázatának csökkentését.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban folyóiratcikk homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia genetikai vizsgálat lomitapid evinacumab LDL aferezis
Megjelenés:	Metabolizmus. - 13 : 4 (2025), p. 189-195. -
További szerzők:	Kerkovits Lóránt
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: