Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM128576
035-os BibID:	(scopus)105003696703
Első szerző:	Knox, Ainsley V. C.
Cím:	One hundred thirty-four germ line PU.1 variants and the agammaglobulinemic patients carrying them / Knox Ainsley V. C., Cominsky Lauren Y., Sun Di, Cruz Cabrera Emylette, Nolan Brian E., Ofray Edann, Benetti Elisa, Visconti Camilla, Barzaghi Federica, Rosenzweig Sergio D., Lawrence Monica Ghei, Sullivan Kathleen E., Yoon Samuel, Rachimi Suzanna, Padem Nurcicek, Conboy Erin, Stojanovic Maja, Petrovic Gordana, Pasic Srdjan, Church Joseph A., Ferdman Ronald M., Candotti Fabio, Arlabosse Tiphaine, Theodoropoulou Katerina, Dutmer Cullen M., Maródi László, Szücs Gabriella, Broides Arnon, Nahum Amit, Levy Jacov, Kettunen Kaisa Maria, Daddali Ravindra, Seppänen Mikko R. J., Vänttinen Markku, Martelius Timi, Grönholm Juha, Peri Matilde, Azzari Chiara, Ricci Silvia, Ojaimi Samar, Edwards Emily S. J., van Zelm Menno C., Sun Jinqiao, Abolhassani Hassan, Pan-Hammarström Qiang, Hakonarson Hakon, Mayr Daniel, Boztug Kaan, Boisson Bertrand, Casanova Jean-Laurent, Le Coz Carole, Poon Gregory M. K., Romberg Neil
Dátum:	2025
ISSN:	0006-4971
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk agammaglobulinaemia PU.1 variants
Megjelenés:	Blood. - 145 : 22 (2025), p. 2549-2560. -
További szerzők:	Cominsky, Lauren Y. Sun, Di Cruz Cabrera, Emylette Nolan, Brian E. Ofray, Edann Benetti, Elisa Visconti, Camilla Barzaghi, Federica Rosenzweig, Sergio Lawrence, Monica Ghei Sullivan, Kathleen E. Yoon, Samuel Rachimi, Suzanna Padem, Nurcicek Conboy, Erin Stojanovic, Maja Petrovic, Gordana Pasic, Srdjan Church, Joseph A. Ferdman, Ronald M. Candotti, Fabio Arlabosse, Tiphaine Theodoropoulou, Katerina Dutmer, Cullen M. Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Szűcs Gabriella (1963-) (belgyógyász, allergológus és klinikai immunológus, reumatológus) Broides, Arnon Nahum, Amit Levy, Jacov Kettunen, Kaisa Maria Daddali, Ravindra Seppänen, Mikko R. J. Vänttinen, Markku Martelius, Timi Grönholm, Juha Peri, Matilde Azzari, Chiara Ricci, Silvia Ojaimi, Samar Edwards, Emily S. J. van Zelm, Menno C. Sun, Jinqiao Abolhassani, Hassan Pan-Hammarström, Qiang Hakonarson, Hakon Mayr, Daniel Boztug, Kaan Boisson, Bertrand Casanova, Jean-Laurent Le Coz, Carole Poon, Gregory M. K. Romberg, Neil
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM071462
035-os BibID:	(WoS)000378337700009
Első szerző:	Toubiana, Julie
Cím:	Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype / Julie Toubiana, Satoshi Okada, Julia Hiller, Matias Oleastro, Macarena Lagos Gomez, Juan Carlos Aldave Becerra, Marie Ouachée-Chardin, Fanny Fouyssac, Katta Mohan Girisha, Amos Etzioni, Joris Van Montfrans, Yildiz Camcioglu, Leigh Ann Kerns, Bernd Belohradsky, Stéphane Blanche, Aziz Bousfiha, Carlos Rodriguez-Gallego, Isabelle Meyts, Kai Kisand, Janine Reichenbach, Ellen D. Renner, Sergio Rosenzweig, Bodo Grimbacher, Frank L. van de Veerdonk, Claudia Traidl-Hoffmann, Capucine Picard, Laszlo Marodi, Tomohiro Morio, Masao Kobayashi, Desa Lilic, Joshua D. Milner, Steven Holland, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel, International STAT1 Gain-of-Function Study Group
Dátum:	2016
ISSN:	0006-4971
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Blood. - 127 : 25 (2016), p. 3154-3164. -
További szerzők:	Okada, Satoshi Hiller, Julia Oleastro, Matias Lagos Gomez, Macarena Aldave Becerra, Juan Carlos Ouachée-Chardin, Marie Fouyssac, Fanny Girisha, Katta Mohan Etzioni, Amos Montfrans, Joris Van Camcioglu, Yildiz Kerns, Leigh Ann Belohradsky, Bernd Blanche, Stéphane Bousfiha, Aziz Rodriguez-Gallego, Carlos Meyts, Isabelle Kisand, Kai Reichenbach, Jeanine Renner, Ellen D. Rosenzweig, Sergio Grimbacher, Bodo Veerdonk, Frank L. van de Traidl-Hoffmann, Claudia Picard, Capucine Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Morio, Tomohiro Kobayashi, Masao Lilic, Desa Milner, Joshua D. Holland, Steven M. Casanova, Jean-Laurent Puel, Anne Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) International STAT1 Gain-of-Function Study Group
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: