Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM031287
Első szerző:	Bolodár Alajos
Cím:	Invasive intrauterine procedures in twin pregnancies discordant for fetal malformation / A. Bolodár, O. Török, Z. Tóth, M. Szabó, L. Veress, K. Csécsei, Gy. Szeifert, Z. Papp
Dátum:	1985
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt Invasive intrauterine fetal malformation egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Clinical Genetics. - 28 : 5 (1985), p. 416. -
További szerzők:	Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Tóth Zoltán (1948-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Szabó Mária (1954-) (vegyész) Veress Lajos (1950-) (vegyész) Csécsei Károly Szeifert György T. Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM030814
Első szerző:	Szabó Mária (vegyész)
Cím:	Prenatal diagnosis of cystic fibrosis by trehalase enzyme assay in amniotic fluid / M. Szabó, F. Teichmann, G. T. Szeifert, M. Tóth, Z. Tóth, O. Török, Z. Papp
Dátum:	1985
ISSN:	0009-9163
Megjegyzések:	Amniocentesis and amniotic fluid trehalase enzyme assay were offered to 14 pregnant women at a 1 in 4 risk for a child with cystic fibrosis. Twelve of these pregnancies were screened at the 18th week of gestation; ten proceeded to term, seven following the finding of a normal trehalase activity and three despite the low enzyme level in amniotic fluid. In all ten cases prenatal diagnosis proved to be correct. In two cases with low enzyme activity parents opted for termination at the 19th week, and with PAS-Alcian Blue staining some slight histochemical lesions characteristic of cystic fibrosis were seen in the exocrine glands, including the pancreas and intestinal mucosa, of both fetuses. The total protein content in the meconium of these fetuses was significantly higher than in the controls. Results suggest that trehalase assay in the amniotic fluid is a potential prenatal test for cystic fibrosis and it appears that in fetuses with cystic fibrosis some histochemical and biochemical abnormalities can be observed as early as the 19th week of gestation. The role of ultrasound examination as an additional procedure for the prenatal diagnosis of cystic fibrosis is also discussed.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban cystic fibrosis amniotic fluid egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Clinical Genetics. - 28 : 1 (1985), p. 16-22. -
További szerzők:	Teichmann Farkas Szeifert György T. Tóth Miklós (orvos) Tóth Zoltán (1948-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM034303
Első szerző:	Török Olga (szülész-nőgyógyász, humángenetikus)
Cím:	Prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy by radioimmunoassay of myoglobin in amniotic fluid / Török Olga, Norregaard-Hansen K., Szokol Miklós, Csécsei Károly, Harsányi Ágnes, Papp Zoltán
Dátum:	1982
ISSN:	0009-9163
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Duchenne muscular dystrophy myoglobin
Megjelenés:	Clinical Genetics. - 21 : 5 (1982), p. 354-355. -
További szerzők:	Norregaard-Hansen, K. Szokol Miklós (pathológus) Csécsei Károly Harsányi Ágnes (szülész-nőgyógyász) Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM127930
035-os BibID:	(WoS)001426171300001 (Scopus)85218799592
Első szerző:	Vida Beáta (szülész-nőgyógyász)
Cím:	Associations of Karyotype and Age at Diagnosis with Physical Features and Comorbidities in Turner Syndrome : a Single-Site Experience / Beáta Vida, Olga Török, Enikő Felszeghy, Mónika Orosz, Zoárd Tibor Krasznai, Zoltán Tándor, Attila Jakab, Tamás Deli
Dátum:	2025
ISSN:	1178-704X
Megjegyzések:	Aim: Turner syndrome (TS) is one of the most common genetic diseases in females, with typical physical features and comorbidities. Karyotype-phenotype associations and clinical significance of childhood versus adolescent/adulthood diagnosis are conflicting. Purpose: Determining the role of certain TS karyotypes and early (<12 years of age) vs late (?12 years) diagnosis in TS-specific phenotype and comorbidity penetrance. Patients and Methods: Retrospective analysis of baseline characteristics and 45 TS-specific features and comorbidities of 75 TS patients were diagnosed between 2009 and 2019 and followed-up until 2023 in our tertiary care center. Results: Thirteen different karyotypes were detected: 45,X,inv(10), 45,X,inv(9)(15), 45,X, 46,X,i(Xq), 46,X,del(Xp), 46,XX,del(X) q21, 45,X/46,X,del(X), 45,X/46,X,+mar, 45,X/46,X,rX, 45,X/46,XX, 45,X/46,XY, 45,X/47,XXX, 46,X,i(Xq)/47,XX,i(Xq). The classic karyotype with 45X monosomy showed an increased risk for hypertrichosis (28.6% vs 7.5%, OR 4.93, 95% CI [1.23?19.73]), pterygium colli (34% vs 12%, OR 3.65, 95% CI [1.13?11.75]) and short stature (91% vs 75%, OR 3.56 [0.89?14.17]. Mosaic karyotypes had a smaller risk of pterygium colli (OR 0.28 [0.073?1.092]) and short stature (OR 0.29 [0.086?1.026]. 45X/46XX mosaicism was associated with an increased risk of hypertension (33% vs 6%, OR 7.75 [1.39?43.08]), and the presence of the iso (Xq) chromosome increased the risk of celiac disease (28% vs 3%, OR 13.2 [1.52?114.52]). 44/75 (58.6%) of the cohort were diagnosed at <12 years of age. In the <12-year-old diagnosis group, facial dysmorphism and low hairline, (OR 3.30, [1.26?8.65]), low-set ears (OR 2.51 [0.98?6.46]), and breasts abnormalities (OR 4.71 [1.72?12.83]), short stature (OR 4.09 [1.13?14.82]) and GH therapy (OR 4.93 [1.31?16.01]) occurred more frequently. If diagnosed <12 years, patients had a decreased risk of hepatosplenomegaly (OR 0.10 [0.02?0.50]) and hypertension (OR 0.097 [0.01?0.85]). Conclusion: TS patients should be handled as a heterogenous group, as they seem to differ in the penetrance of phenotypical features of the disease and the risk of comorbidities depending on karyotype and age at diagnosis.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk turner-syndrome karyotype-phenotype association comorbidities mosaicism incomplete penetrance premature ovarian insufficiency
Megjelenés:	Application of Clinical Genetics. - 18 (2025), p. 9-27. -
További szerzők:	Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Orosz Mónika (1991-) (Szülész-nőgyógyász) Krasznai Zoárd Tibor (1973-) (szülész-nőgyógyász, gyermeknőgyógyász) Tándor Zoltán (szülész-nőgyógyász) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Deli Tamás (1979-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus szakorvos)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: