Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM104482
035-os BibID:	(WOS)000881107000001 (Scopus)85141650749
Első szerző:	Szűcs Zsuzsanna
Cím:	An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder : duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient / Szűcs Zsuzsanna, Pinti Éva, Haltrich Irén, Pálné Szén Orsolya, Nagy Tibor, Barta Endre, Méhes Gábor, Bidiga László, Török Olga, Ujfalusi Anikó, Koczok Katalin, Balogh István
Dátum:	2022
ISSN:	1422-0067
Megjegyzések:	Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common inherited muscle dystrophy. Patients are characterized by muscle weakness, gross motor delay, and elevated serum creatinine kinase (CK) levels. The disease is caused by mutations in the DMD gene located on the X chromosome. Due to the X-linked recessive inheritance pattern, DMD most commonly affects males, who are generally diagnosed between the age of 3?5 years. Here we present an ultra-rare manifestation of DMD in a female patient. Cytogenetic examination showed that she has a t(X;10)(p21.1;p12.1) translocation, which turned out to affect the DMD gene with one of the breakpoints located in exon 54 (detected by genome sequencing). The X-inactivation test revealed skewed X-inactivation (ratio 99:1). Muscle histology and dystrophin immunohistochemistry showed severe dystrophic changes and highly reduced dystrophin expression, respectively. These results, in accordance with the clinical picture and a highly elevated serum CK, led to the diagnosis of DMD. In conclusion, although in very rare cases, DMD can manifest in female patients as well. In this case, a balanced X-autosome reciprocal translocation disrupts the DMD gene and skewed X-inactivation leads to the manifestation of the DMD phenotype.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	International Journal Of Molecular Sciences. - 23 : 21 (2022), p. 1-15. -
További szerzők:	Pinti Éva Haltrich Irén Pálné Szén Orsolya Nagy Tibor (bioinformatika) Barta Endre (1963-) (molekuláris biológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Bidiga László (1977-) (patológus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	TKP2021-NKTA-34 Egyéb ÚNKP-22-3-II-DE-164 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM119217
035-os BibID:	(Scopus)85184714647 (WOS)001160453700001
Első szerző:	Tóth Eszter
Cím:	Decreased Expression of Placental Proteins in Recurrent Pregnancy Loss : Functional Relevance and Diagnostic Value / Eszter Tóth, Dániel Györffy, Máté Posta, Petronella Hupuczi, Andrea Balogh, Gábor Szalai, Gergő Orosz, László Orosz, András Szilágyi, Orsolya Oravecz, Lajos Veress, Sándor Nagy, Olga Török, Padma Murthi, Offer Erez, Zoltán Papp, Nándor Ács, Nándor Gábor Than
Dátum:	2024
ISSN:	1422-0067
Megjegyzések:	Miscarriages affect 50-70% of all conceptions and 15-20% of clinically recognized pregnancies. Recurrent pregnancy loss (RPL, >= 2 miscarriages) affects 1-5% of recognized pregnancies. Nevertheless, our knowledge about the etiologies and pathophysiology of RPL is incomplete, and thus, reliable diagnostic/preventive tools are not yet available. Here, we aimed to define the diagnostic value of three placental proteins for RPL: human chorionic gonadotropin free beta-subunit (free-beta-hCG), pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A), and placental growth factor (PlGF). Blood samples were collected from women with RPL (n = 14) and controls undergoing elective termination of pregnancy (n = 30) at the time of surgery. Maternal serum protein concentrations were measured by BRAHMS KRYPTOR Analyzer. Daily multiple of median (dMoM) values were calculated for gestational age-specific normalization. To obtain classifiers, logistic regression analysis was performed, and ROC curves were calculated. There were differences in changes of maternal serum protein concentrations with advancing healthy gestation. Between 6 and 13 weeks, women with RPL had lower concentrations and dMoMs of free beta-hCG, PAPP-A, and PlGF than controls. PAPP-A dMoM had the best discriminative properties (AUC = 0.880). Between 9 and 13 weeks, discriminative properties of all protein dMoMs were excellent (free beta-hCG: AUC = 0.975; PAPP-A: AUC = 0.998; PlGF: AUC = 0.924). In conclusion, free-beta-hCG and PAPP-A are valuable biomarkers for RPL, especially between 9 and 13 weeks. Their decreased concentrations indicate the deterioration of placental functions, while lower PlGF levels indicate problems with placental angiogenesis after 9 weeks.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk bioinformatics habitual abortion liquid biopsy non-invasive monitoring placental protein prenatal diagnostics recurrent miscarriage spontaneous abortion
Megjelenés:	International Journal Of Molecular Sciences. - 25 : 3 (2024), p. 1-8. -
További szerzők:	Györffy Dániel Posta Máté Hupuczi Petronella (anaesthesiológus) Balogh Andrea Szalai Gábor Orosz Gergő Balázs (1985-) (szülész-nőgyógyász) Orosz László (1984-) (szülész-nőgyógyász) Szilágyi András Oravecz Orsolya Veress Lajos (1950-) (vegyész) Nagy Sándor Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Murthi, Padma Erez, Offer Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus) Ács Nándor Than Nándor Gábor (szülész-nőgyógyász)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: