CCL

Összesen 10 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM131501
Első szerző:Balogh Zsófi (orvostanhallgató)
Cím:Relations of Insulin Resistance, Body Weight, Vitamin D Deficiency, SHBG and Androgen Levels in PCOS Patients / Balogh Zsófi, Csehely Szilvia, Orosz Mónika, Bhattoa Harjit Pal, Krasznai Zoárd Tibor, Deli Tamás, Jakab Attila
Dátum:2025
ISSN:2227-9059
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Biomedicines. - 13 (2025), p. 1-21. -
További szerzők:Csehely Szilvia (1990-) (szülész-nőgyógyász szakorvos) Orosz Mónika (1991-) (Szülész-nőgyógyász) Bhattoa Harjit Pal (1973-) (laboratóriumi szakorvos) Krasznai Zoárd Tibor (1973-) (szülész-nőgyógyász, gyermeknőgyógyász) Deli Tamás (1979-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus szakorvos) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM131951
035-os BibID:(scopus)105014332361 (wos)001558045300001
Első szerző:Berczi Adrienne (orvos)
Cím:Selective Advantage of NACT in Advanced Ovarian Cancer : a Retrospective Single-Centre Analysis / Adrienne Szilvia Berczi, Olivér Lampé, Zoárd Tibor Krasznai, Mónika Orosz, Lili Fábián, Rudolf Lampé
Dátum:2025
ISSN:1010-660X 1648-9144
Megjegyzések:Background and Objectives: Advanced-stage epithelial ovarian cancer (EOC) is associated with poor prognosis, with complete macroscopic cytoreduction representing the strongest modifiable predictor of survival. Neoadjuvant chemotherapy (NACT) followed by interval debulking surgery (IDS) is an alternative to primary debulking surgery (PDS) in patients with high tumor burden. However, its impact on surgical complexity remains debated. This study aimed to compare operative characteristics and survival outcomes between NACT+IDS and PDS using standardized scoring metrics in a real-world oncologic setting. Materials and Methods: We retrospectively analyzed 47 patients with Inter-national Federation of Gynecology and Obstetrics (FIGO) stage IIIC-IV high-grade serous EOC treated between January 2018 and August 2022 at a single tertiary center. Twenty-five patients received platinum-taxane-based NACT followed by IDS, and twenty-two underwent upfront PDS with adjuvant chemotherapy. Surgical effort was quantified using the Surgical Complexity Score (SCS), and intra-abdominal tumor burden was as-sessed via the Peritoneal Cancer Index (PCI). Progression-free survival (PFS) and overall survival (OS) were estimated using Kaplan-Meier analysis. Hazard ratios (HRs) with 95% confidence intervals were derived from Cox proportional hazards models. Results: Complete cytoreduction (R0) was achieved in 76% of the NACT+IDS group and 68% of the PDS group. Mean surgical complexity and operative time were significantly lower following NACT (SCS 5.0 vs. 6.2, p = 0.04; 140 vs. 197 minutes, p = 0.001), without significant differences in blood loss, complication rates, or length of hospital stay. Median PFS was 25 months in the NACT+IDS group versus 21 months in the PDS group, the difference was not statistically significant. Among patients with R0 resection, survival outcomes were comparable between treatment arms. Conclusion: NACT+IDS was associated with shorter and less complex surgeries in selected patients, but survival outcomes appeared similar when R0 was achieved. Data suggest that selective use of NACT in patients with extensive disease burden or limited general health status may be suitable, while confirming that complete cytoreduction remains the most critical prognostic factor, although these survival comparisons are exploratory given the retrospective design and limited sample size.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
high-grade serous epithelial ovarian cancer
neoadjuvant chemotherapy
interval debulking surgery
primary debulking surgery
surgical complexity
complete cytoreduction
surgical time
Megjelenés:Medicina. - 61 : 8 (2025), p. 1-15. -
További szerzők:Lampé Olivér Krasznai Zoárd Tibor (1973-) (szülész-nőgyógyász, gyermeknőgyógyász) Orosz Mónika (1991-) (Szülész-nőgyógyász) Fábián Lili Lampé Rudolf (1983-) (szülész-nőgyógyász)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM131130
035-os BibID:(scopus)105009087117 (wos)001517094400001
Első szerző:Csehely Szilvia (szülész-nőgyógyász szakorvos)
Cím:Prevalence of Impaired Bone Health in Premature Ovarian Insufficiency and Early Menopause and the Impact of Time to Diagnosis / Csehely Szilvia, Kun Adrienn, Orbán Edina, Katona Tamás, Orosz Mónika, Herman Tünde, Krasznai Zoárd Tibor, Deli Tamás, Jakab Attila
Dátum:2025
ISSN:2077-0383
Megjegyzések:Background/Objectives: Premature ovarian insufficiency (POI) is a leading cause of hypoestrogenism in women under the age of 40 years and is associated with an increased risk of impaired bone health. Early diagnosis and timely hormonal intervention are essential to prevent irreversible bone loss. However, diagnostic delay is not uncommon in clinical practice. Methods: We conducted a retrospective analysis of 168 women diagnosed with POI or early menopause (EM) between 2017 and 2024 at a tertiary gynecological endocrinology unit. Bone mineral density (BMD) and T-score were assessed by dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) at the time of diagnosis in 125 patients, of whom 116 had secondary amenorrhea. The interval between the last menstrual period (LMP) and diagnosis was used to assess the impact of diagnostic delay. The patients were further stratified by serum estradiol (E2) levels and body mass index (BMI). Results: At the time of diagnosis, 43.1% of patients had osteopenia, and 10.3% had osteoporosis. A statistically significant negative correlation was observed between time to diagnosis and BMD (r = ?0.225, p = 0.022), with a similar trend seen for T-score (r = ?0.211, p = 0.031). In patients with E2 ? 5 ng/L, the association was stronger (BMD: r = ?0.401, p = 0.026). Lower E2 levels tended to be associated with poorer bone health in women with a BMI < 25 kg/m2, whereas no such trend was observed in those with a higher BMI. Conclusions: Our findings indicate that diagnostic delay in POI is associated with deterioration in bone health, particularly in lean patients and those with severe hypoestrogenism. These results underscore the importance of early recognition and timely initiation of hormone therapy to preserve bone mass and reduce long-term skeletal complications.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
korai petefészek-elégtelenség
osteoporosis
Megjelenés:Journal of Clinical Medicine. - 14 : 12 (2025), p. 1-17. -
További szerzők:Kun Adrienn (1998-) (szülész-nőgyógyász rezidens) Orbán Edina (1998-) (szülész-nőgyógyász rezidens) Katona Tamás (1991-) (informatikus) Orosz Mónika (1991-) (Szülész-nőgyógyász) Herman Tünde (1979-) (orvos) Krasznai Zoárd Tibor (1973-) (szülész-nőgyógyász, gyermeknőgyógyász) Deli Tamás (1979-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus szakorvos) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM131128
035-os BibID:(WoS)001527219500001
Első szerző:Csehely Szilvia (szülész-nőgyógyász szakorvos)
Cím:Changing Etiological Spectrum of Premature Ovarian Insufficiency over the Past Decades : a Comparative Analysis of Two Cohorts from a Single Center / Szilvia Csehely, Adrienn Kun, Edina Orbán, Tamás Katona, Mónika Orosz, Zoárd Tibor Krasznai, Tamás Deli, Attila Jakab
Dátum:2025
ISSN:2075-4418
Megjegyzések:Background: Premature ovarian insufficiency (POI) is a complex and heterogeneous condition affecting women of reproductive age. Historically, most POI cases have been classified as idiopathic due to limited diagnostic capabilities. However, due to the success of oncologic treatments and the increasing number of gynecologic surgeries enabled by improved diagnostics, the proportion of iatrogenic POI cases has risen substantially. Objectives: To investigate the current prevalence of POI etiologies, to compare the etiological distribution between two POI cohorts from a single tertiary center?one historical (1978?2003) and one contemporary (2017?2024)?and to explore how the spectrum of underlying causes has changed over the past four decades. Methods: Data from 111 women diagnosed with POI between 2017 and 2024 were retrospectively reviewed and compared with those from a historical cohort of 172 patients. Etiologies were classified as genetic, autoimmune, iatrogenic, or idiopathic. Statistical comparisons were performed using chi-square and z-tests. Hormonal profiles and reproductive outcomes were also analyzed. Results: The current prevalence of POI etiologies is as follows: genetic 9.9%, autoimmune 18.9%, iatrogenic 34.2%, idiopathic 36.9%. In the historical POI cohort, etiologies were classified as genetic in 11.6%, autoimmune in 8.7%, iatrogenic in 7.6%, and idiopathic in 72.1%. The changes in the prevalence of autoimmune, iatrogenic, and idiopathic POI were statistically significant (p < 0.05). Reproductive outcomes remained limited: 10 pregnancies occurred in each cohort, with 7 live births in the contemporary group. Conclusions: Our findings suggest a significant shift in the etiological landscape of POI, with a notable, more than fourfold rise in identifiable iatrogenic cases and a twofold increase in the autoimmune group, resulting in a halving of idiopathic POI. Prevalence of genetic etiology remained unchanged. While diagnostic capabilities have improved, reproductive outcomes remain largely unchanged and suboptimal.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
korai petefészek-elégtelenség
iatrogén POI
Megjelenés:Diagnostics. - 15 : 13 (2025), p. 1-18. -
További szerzők:Kun Adrienn (1998-) (szülész-nőgyógyász rezidens) Orbán Edina (1998-) (szülész-nőgyógyász rezidens) Katona Tamás (1991-) (informatikus) Orosz Mónika (1991-) (Szülész-nőgyógyász) Krasznai Zoárd Tibor (1973-) (szülész-nőgyógyász, gyermeknőgyógyász) Deli Tamás (1979-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus szakorvos) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM116557
Első szerző:Csehely Szilvia (szülész-nőgyógyász szakorvos)
Cím:A korai petefészek-elégtelenség időben történő felismerésének jelentősége / Csehely Szilvia, Orosz Mónika, Deli Tamás, Krasznai Zoárd, Jakab Attila
Dátum:2023
ISSN:0025-021X
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
korai petefészek-elégtelenség
POI
hormonszubsztitúciós kezelés
infertilitás
vérzészavar
Megjelenés:Magyar Nőorvosok Lapja. - 86 : 5 (2023), p. 283-286. -
További szerzők:Orosz Mónika (1991-) (Szülész-nőgyógyász) Deli Tamás (1979-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus szakorvos) Krasznai Zoárd Tibor (1973-) (szülész-nőgyógyász, gyermeknőgyógyász) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM110475
Első szerző:Krasznai Zoárd Tibor (szülész-nőgyógyász, gyermeknőgyógyász)
Cím:Successful surgical treatment of complete cervical agenesia with duplicate uterus associated with severe DIE / Krasznai Zoárd T., Farkas Zsolt, Orosz Mónika, Molnár Szabolcs
Dátum:2023
ISSN:1083-3188
Megjegyzések:Cervical agenesis is a rare clinical condition presenting with primary amenorrhea and is often associated with other Müllerian duct malforma tions. Quick and definitive surgical treatment is essential in preventinlater, severe complications associating with consequential endometriosis. The unsuccessful series of operations often result in loss of the uterus. The major challenge of the surgical approaches is not to reconstruct the flow of menstrual fluid but to sustain the anatomic situation and pre vent later stenosis and obstruction. In our case report we present the surgical steps essential to the successful complex treatment of the mal formation with excellent long-term results. In our case a 26-year-old pa tient with a history of 3 previous unsuccessful operations presented to our clinic with stage IV endometriosis. The patient had severe abdominal pain with each menstruation and MRI scan confirmed complete cervical agenesia with uterus duplex and consequent haematometra, haematosalpinx and endometriotic cysts (DIE). We performed laparotomy with a complete eradication of DIE and simple trachelectomy of the agenetic tissue with metroplasty with the preservation of the uterine arteries and uterus. We would like to present our fully photo and video documented case report with pre- and postoperative imaging documentation of the successful case. The ethical approval registration number at the University Of Debrecen is: DE KK RKEB.IKEB 6278A-2022
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
cervicalis agenézia
rekonstruktív sebészet
endometriosis
Müller-cső fejlődési rendelleneség
Megjelenés:Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology. - 36 (2023), p. 254-255. -
További szerzők:Farkas Zsolt (1987-) (szülész-nőgyógyász) Orosz Mónika (1991-) (Szülész-nőgyógyász) Molnár Szabolcs (1987-) (szülész-nőgyógyász szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM115601
Első szerző:Lukács Luca (hallgató)
Cím:A paraaorticus lymphadenectomia szerepe az endometriumkarcinóma ellátásában / Lukács Luca, Lampé Olivér, Orosz Mónika, Krasznai Zoárd, Lampé Rudolf
Dátum:2023
ISSN:0025-021X
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
endometriumkarcinóma
lymphadenectomia
stadizálás
Megjelenés:Magyar Nőorvosok Lapja. - 86 (2023), p. 278-282. -
További szerzők:Lampé Olivér Orosz Mónika (1991-) (Szülész-nőgyógyász) Krasznai Zoárd Tibor (1973-) (szülész-nőgyógyász, gyermeknőgyógyász) Lampé Rudolf (1983-) (szülész-nőgyógyász)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM124149
035-os BibID:(Scopus)85205047254 (WoS)001326252500001
Első szerző:Orosz Mónika (Szülész-nőgyógyász)
Cím:Endocrine Characteristics and Obstetric Outcomes of PCOS Patients with Successful IVF and Non-IVF Pregnancies / Orosz Mónika, Borics Fanni, Rátonyi Dávid, Krasznai Zoárd Tibor, Vida Beáta, Herman Tünde, Csehely Szilvia, Jakab Attila, Lukács Luca, Lampé Rudolf, Deli Tamás
Dátum:2024
ISSN:2077-0383
Megjegyzések:Background/Objective: Infertility affects an estimated 40?50% of women with polycystic ovary syndrome (PCOS), the leading cause of anovulatory infertility, but only a small proportion of the patients require in vitro fertilization (IVF) therapy. Both PCOS and IVF are associated with an increased risk of obstetric complications. To compare preconception endocrine profiles and symptoms, as well as obstetric outcomes of PCOS patients who achieved successful pregnancies with and without IVF treatment. Methods: A single-center retrospective cohort study was conducted. Data spanning from 2012 to 2019 were compiled from patients with PCOS who visited the Gynecologic Endocrinology Unit and the Infertility Unit at the Department of Obstetrics and Gynecology, University of Debrecen. Patients diagnosed with PCOS who had had at least one successful delivery beyond the 23rd gestational week at the department were eligible for inclusion in the study. Results: Fifteen percent of the 206 pregnancies leading to successful deliveries of 232 newborns in our cohort conceived with IVF. A one year increase in the maternal age increased the odds of being in the IVF group by 22% (OR: 1.222, 95% confidence interval, CI: 1.11?1.35, p < 0.001). Baseline DHEAS and androstenedione levels were significantly lower in the IVF group as compared to the non-IVF group: 1 ?mol/L increase in the DHEAS level decreased the odds of being in the IVF group by 18% (OR: 0.82, 95% CI: 0.66?1.01, p = 0.06), and 1 ?g/L increase in the serum androstenedione concentration decreased the same odds by 42% (OR: 0.58, 95% CI: 0.33?1.02, p = 0.056). DHEAS levels <6.5 ?mol/L had an OR 3.86 (95% CI 1.10?13.50, p = 0.04) and LH/FSH ratio <1.3 had an OR 3.58 (95% CI 1.18?10.81, p = 0.03) for being in the IVF group. The birth weight (3069 ? 683 g vs. 3362 ? 638 g, p = 0.02) and the gestational age (37.23 ? 2.55 vs. 38.54 ? 2.28 weeks, p = 0.004) were significantly lower in the IVF group, but in the singleton subgroups, no significant differences could be found. Birth weight percentiles showed no significant difference in either subgroup. In the IVF group, both preterm delivery (29% vs. 8.3%, OR 4.53, 95% CI 1.75?11.70, p = 0.002; singleton subgroup: 17.4% vs. 6.3%, OR 3.12, 95% CI 0.89?10.92, p = 0.07) and cesarean section (71% vs. 43.2%, OR 3.22, 95% CI 1.40?7.40, p = 0.006; singleton subgroup: 65.2% vs. 42.4%, OR 2.55, 95% CI 1.02?6.35, p = 0.04) were more frequent than in the non-IVF group. Gestational diabetes and preeclampsia were not significantly different in the IVF and non-IVF groups. Conclusions: In PCOS patients with successful pregnancies, those who conceive with IVF seem to be different in their baseline hormone levels and symptoms from the non-IVF group. Adverse obstetric outcomes are more common in the IVF group, and some of these differences persist when adjusting for singleton pregnancies and maternal age, too.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
polycystic ovary syndrome
pregnancy complications
in vitro fertilization
pre-pregnancy hormone levels
obstetric outcomes
androgen levels
Megjelenés:Journal of Clinical Medicine. - 13 : 18 (2024), p. 1-13. -
További szerzők:Borics Fanni (1995-) (orvos) Rátonyi Dávid (1996-) (Szülész-nőgyógyász) Krasznai Zoárd Tibor (1973-) (szülész-nőgyógyász, gyermeknőgyógyász) Vida Beáta (1994-) (szülész-nőgyógyász) Herman Tünde (1979-) (orvos) Csehely Szilvia (1990-) (szülész-nőgyógyász szakorvos) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Lukács Luca (1995-) (hallgató) Lampé Rudolf (1983-) (szülész-nőgyógyász) Deli Tamás (1979-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM128338
Első szerző:Vida Beáta (szülész-nőgyógyász)
Cím:Placental insufficiency irrespective of offspring karyotype in maternal Turner syndrome : a case series and literature review / Vida Beáta, Török Olga, Krasznai Zoárd Tibor, Buczkó Zsuzsanna, Juhász Péter, Méhes Gábor, Orosz Mónika, Jakab Attila, Deli Tamás
Dátum:2025
Megjegyzések:Turner syndrome is one of the most common aneuploidies. In vitro fertilization with oocyte donation is the usual method of assisted conception, but spontaneous pregnancy can also occur. Although pregnancies in Turner syndrome are widely accepted to be associated with small for gestational age foetuses, neither the causal role of placental insufficiency nor the contribution of maternal and foetal factors is well understood. Between 2009 and 2023, we followed 75 patients diagnosed with Turner syndrome at our university clinic, and four Turner syndrome patients became pregnant (4/75; 5.3%): ten pregnancies with seven live births (7/10; 70%) were reported. Conception was spontaneous in 6/7 patients (86%), and one patient had in vitro fertilization with oocyte donation. Two Turner syndrome patients with karyotype 45,X and two Turner syndrome patients with mosaicism (45,X/46,XX) were identified. Prenatal transabdominal amniocentesis revealed aneuploidy (45,X) in two foetuses. The most common obstetric complication was placental insufficiency, which presented as intrauterine growth restriction and foetal distress. Four early-term deliveries, one late-term delivery, one preterm delivery, and one extremely premature delivery occurred, and all pregnancies were terminated by caesarean section. No severe maternal complications during pregnancy were reported. Only newborns with Turner syndrome had long-term health problems. In Turner syndrome patients, even if pregnancy is conceived spontaneously, no maternal complications occur, and the foetus also has a normal karyotype, there is still a high prevalence of placental insufficiency and foetal compromise. The presented cases highlight the possible role of inherent maternal factors in Turner syndrome-associated intrauterine growth restriction and emphasize the importance of enhanced obstetric surveillance even in apparently uncomplicated Turner syndrome pregnancies.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Turner syndrome
foetal growth retardation
prenatal care
caesarean section
in vitro fertilization
Megjelenés:Archives of Endocrinology and Metabolism. - 69 : 1 (2025), p. 1-8. -
További szerzők:Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Krasznai Zoárd Tibor (1973-) (szülész-nőgyógyász, gyermeknőgyógyász) Buczkó Zsuzsanna (biológus) Juhász Péter (1987-) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Orosz Mónika (1991-) (Szülész-nőgyógyász) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Deli Tamás (1979-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM127930
035-os BibID:(WoS)001426171300001 (Scopus)85218799592
Első szerző:Vida Beáta (szülész-nőgyógyász)
Cím:Associations of Karyotype and Age at Diagnosis with Physical Features and Comorbidities in Turner Syndrome : a Single-Site Experience / Beáta Vida, Olga Török, Enikő Felszeghy, Mónika Orosz, Zoárd Tibor Krasznai, Zoltán Tándor, Attila Jakab, Tamás Deli
Dátum:2025
ISSN:1178-704X
Megjegyzések:Aim: Turner syndrome (TS) is one of the most common genetic diseases in females, with typical physical features and comorbidities. Karyotype-phenotype associations and clinical significance of childhood versus adolescent/adulthood diagnosis are conflicting. Purpose: Determining the role of certain TS karyotypes and early (<12 years of age) vs late (?12 years) diagnosis in TS-specific phenotype and comorbidity penetrance. Patients and Methods: Retrospective analysis of baseline characteristics and 45 TS-specific features and comorbidities of 75 TS patients were diagnosed between 2009 and 2019 and followed-up until 2023 in our tertiary care center. Results: Thirteen different karyotypes were detected: 45,X,inv(10), 45,X,inv(9)(15), 45,X, 46,X,i(Xq), 46,X,del(Xp), 46,XX,del(X) q21, 45,X/46,X,del(X), 45,X/46,X,+mar, 45,X/46,X,rX, 45,X/46,XX, 45,X/46,XY, 45,X/47,XXX, 46,X,i(Xq)/47,XX,i(Xq). The classic karyotype with 45X monosomy showed an increased risk for hypertrichosis (28.6% vs 7.5%, OR 4.93, 95% CI [1.23?19.73]), pterygium colli (34% vs 12%, OR 3.65, 95% CI [1.13?11.75]) and short stature (91% vs 75%, OR 3.56 [0.89?14.17]. Mosaic karyotypes had a smaller risk of pterygium colli (OR 0.28 [0.073?1.092]) and short stature (OR 0.29 [0.086?1.026]. 45X/46XX mosaicism was associated with an increased risk of hypertension (33% vs 6%, OR 7.75 [1.39?43.08]), and the presence of the iso (Xq) chromosome increased the risk of celiac disease (28% vs 3%, OR 13.2 [1.52?114.52]). 44/75 (58.6%) of the cohort were diagnosed at <12 years of age. In the <12-year-old diagnosis group, facial dysmorphism and low hairline, (OR 3.30, [1.26?8.65]), low-set ears (OR 2.51 [0.98?6.46]), and breasts abnormalities (OR 4.71 [1.72?12.83]), short stature (OR 4.09 [1.13?14.82]) and GH therapy (OR 4.93 [1.31?16.01]) occurred more frequently. If diagnosed <12 years, patients had a decreased risk of hepatosplenomegaly (OR 0.10 [0.02?0.50]) and hypertension (OR 0.097 [0.01?0.85]). Conclusion: TS patients should be handled as a heterogenous group, as they seem to differ in the penetrance of phenotypical features of the disease and the risk of comorbidities depending on karyotype and age at diagnosis.
Tárgyszavak:Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
turner-syndrome
karyotype-phenotype association
comorbidities
mosaicism
incomplete penetrance
premature ovarian insufficiency
Megjelenés:Application of Clinical Genetics. - 18 (2025), p. 9-27. -
További szerzők:Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Orosz Mónika (1991-) (Szülész-nőgyógyász) Krasznai Zoárd Tibor (1973-) (szülész-nőgyógyász, gyermeknőgyógyász) Tándor Zoltán (szülész-nőgyógyász) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Deli Tamás (1979-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v10.11.18-SNAPSHOT © 2024 Monguz kft. Minden jog fenntartva.