Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 1 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM048569
Első szerző:
Romanos, Jihane
Cím:
Improving coeliac disease risk prediction by testing non-HLA variants additional to HLA variants / Jihane Romanos, Anna Rosén, Vinod Kumar, Gosia Trynka, Lude Franke, Agata Szperl, Javier Gutierrez-Achury, Cleo C. van Diemen, Roan Kanninga, Soesma A. Jankipersadsing, Andrea Steck, Georges Eisenbarth, David A. van Heel, Bozena Cukrowska, Valentina Bruno, Maria Cristina Mazzilli, Concepcion Núñez, Jose Ramon Bilbao, M. Luisa Mearin, Donatella Barisani, Marian Rewers, Jill M. Norris, Anneli Ivarsson, H. Marieke Boezen, Edwin Liu, Cisca Wijmenga, PreventCD Group
Dátum:
2014
ISSN:
0017-5749
Megjegyzések:
BACKGROUND:The majority of coeliac disease (CD) patients are not being properly diagnosed and therefore remain untreated, leading to a greater risk of developing CD-associated complications. The major genetic risk heterodimer, HLA-DQ2 and DQ8, is already used clinically to help exclude disease. However, approximately 40% of the population carry these alleles and the majority never develop CD.OBJECTIVE:We explored whether CD risk prediction can be improved by adding non-HLA-susceptible variants to common HLA testing.DESIGN:We developed an average weighted genetic risk score with 10, 26 and 57 single nucleotide polymorphisms (SNP) in 2675 cases and 2815 controls and assessed the improvement in risk prediction provided by the non-HLA SNP. Moreover, we assessed the transferability of the genetic risk model with 26 non-HLA variants to a nested case-control population (n=1709) and a prospective cohort (n=1245) and then tested how well this model predicted CD outcome for 985 independent individuals.RESULTS:Adding 57 non-HLA variants to HLA testing showed a statistically significant improvement compared to scores from models based on HLA only, HLA plus 10 SNP and HLA plus 26 SNP. With 57 non-HLA variants, the area under the receiver operator characteristic curve reached 0.854 compared to 0.823 for HLA only, and 11.1% of individuals were reclassified to a more accurate risk group. We show that the risk model with HLA plus 26 SNP is useful in independent populations.CONCLUSIONS:Predicting risk with 57 additional non-HLA variants improved the identification of potential CD patients. This demonstrates a possible role for combined HLA and non-HLA genetic testing in diagnostic work for CD.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Elméleti orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Gut 63 : 3 (2014), p. 415-422. -
További szerzők:
Rosen, Anna
Kumar, Vinod
Trynka, Gosia
Franke, Lude
Szperl, Agata
Gutierrez-Achury, Javier
van Diemen, Cleo C.
Kanninga, Roan
Jankipersadsing, Soesma A.
Steck, Andrea
Eisenbarth, Georges
Heel, David A., van
Cukrowska, Bozena
Bruno, Valentina
Mazzilli, Maria Cristina
Núnez, Concepción
Bilbao, Jose Ramon
Mearin, Maria Luisa
Barisani, Donatella
Rewers, Marian
Norris, Jill M.
Ivarsson, Anneli
Boezen, H. Marieke
Liu, Edwin
Wijmenga, Cisca
Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász)
PreventCD Group
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.