CCL

Összesen 10 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM126899
Első szerző:Chang Chien, Yi-Che (pathológus)
Cím:A PRAME diagnosztikai jelentősége Clear Cell Sarcomában : Esetismertetés / Chang Chien Yi Che, Mokánszki Attila, Kollár Sándor, Méhes Gábor, Emri Gabriella
Dátum:2024
ISSN:0006-7768 2064-261X
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Bőrgyógyászati és venerológiai szemle. - 100 : 5 (2024), p. 241-245. -
További szerzők:Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Kollár Sándor (1949-) (sebész) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Emri Gabriella (1972-) (bőrgyógyász, allergológus, onkológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM108258
035-os BibID:(Scopus)85147780412
Első szerző:Chang Chien, Yi-Che (pathológus)
Cím:Molecular Identification and In Silico Protein Analysis of a Novel BCOR-CLGN Gene Fusion in Intrathoracic BCOR-Rearranged Sarcoma / Chang Chien Yi-Che, Madarász Kristóf, Csoma Szilvia Lilla, Mótyán János András, Huang Hsuan-Ying, Méhes Gábor, Mokánszki Attila
Dátum:2023
ISSN:2072-6694
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Cancers. - 15 : 3 (2023), p. 1-17. -
További szerzők:Madarász Kristóf (1996-) (biológus) Csoma Szilvia Lilla (1994-) (Klinikai laboratóriumi kutató) Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus) Huang, Hsuan-Ying Méhes Gábor (1966-) (patológus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM102997
035-os BibID:(WOS)000840851800001 (Scopus)85136045135
Első szerző:Chang Chien, Yi-Che (pathológus)
Cím:Anastomosing Haemangioma : report of Three Cases With Molecular and Immunohistochemical Studies and Comparison With Well-Differentiated Angiosarcoma / Chang Chien Yi-Che, Beke Livia, Méhes Gábor, Mokánszki Attila
Dátum:2022
ISSN:1219-4956 1532-2807
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Pathology & Oncology Research. - 28 : 6 (2022), p. 1-6. -
További szerzők:Beke Lívia (1971-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM083074
035-os BibID:(WoS)000513129500035 (Scopus)85078408254
Első szerző:Chang Chien, Yi-Che (pathológus)
Cím:First Glance of Molecular Profile of Atypical Cellular Angiofibroma/Cellular Angiofibroma with Sarcomatous Transformation by Next Generation Sequencing / Yi-Che Chang Chien, Attila Mokánszki, Hsuan-Ying Huang, Raimundo Geronimo Silva Jr., Chien-Chin Chen, Lívia Beke, Anikó Mónus, Gábor Méhes
Dátum:2020
ISSN:2075-4418
Megjegyzések:Cellular angiofibroma is a rare benign mesenchymal neoplasm most commonly occurring in the vulvovaginal region in women and the inguinoscrotal region in men with specific genetic deletion involved in the RB1 gene in chromosome 13q14 region. Atypical cellular angiofibroma and cellular angiofibroma with sarcomatous transformation are recently described variants showing worrisome morphological features and strong, di use p16 expression. Nevertheless, the molecular profile of these tumor entities is largely unknown. We carried out a next generation sequencing (NGS) study from six cases of atypical cellular angiofibroma and cellular angiofibroma with sarcomatous transformation. We were able to identify oncogenic TP53 gene mutations (33%) which may contribute to pathogenesis also resulting in p16 overexpression. In addition, RB1 gene alterations generally present were identified. Since it is a recently described and rare entity, the whole molecular signaling pathway is still largely obscured and the analysis of larger cohorts is needed to elucidate this issue.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Diagnostics. - 1 : 10 (2020), p. 1-8. -
További szerzők:Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Huang, Hsuan-Ying Silva Jr., Raimundo Geronimo Chen, Chien-Chin Beke Lívia (1971-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Mónus Anikó Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM115627
035-os BibID:(wos)001103294600001 (scopus)85176506719
Első szerző:Csoma Szilvia Lilla (Klinikai laboratóriumi kutató)
Cím:Correlation Analyses between Histological Staging and Molecular Alterations in Tumor-Derived and Cell-Free DNA of Early-Stage Primary Cutaneous Melanoma / Csoma Szilvia Lilla, Madarász Kristóf, Chang Chien Yi Che, Emri Gabriella, Bedekovics Judit, Méhes Gábor, Mokánszki Attila
Dátum:2023
ISSN:2072-6694
Megjegyzések:Primary cutaneous melanoma (PCM) is a highly aggressive and potentially lethal form of skin neoplasm with a rapidly increasing incidence rate worldwide. The most common genetic aberration in PCM is the BRAF gene p.V600E pathogenic variant. The use of liquid biopsy (LB), which is a non-invasive, low-risk procedure that can be repeated multiple times, is becoming increasingly important in precision oncology. Because of the limited information about the applicability of LB in melanoma, here we investigate the correlation analyses and statistical significance between histopathological staging and molecular alterations in tumor-derived and cell-free DNA. The Breslow depth (BD) and Clark level were applied to categorize the study population. A positive correlation was proven between the tumor depth and peripheral blood plasma cfDNA yield in all mutant and negative cases. This observation is also supported by the fact that a statistically significantly higher concentration of cfDNA can be isolated from Clark V category cases compared to the others. Here, we investigate the correlation and statistical analyses between histological staging and molecular alterations in tumor-derived (tdDNA) and cell-free DNA (cfDNA) obtained from early-stage primary cutaneous melanoma (PCM) patients using digital PCR (dPCR) for the detection of the BRAF p.V600E somatic pathogenic variant. In the prospective study, a total of 68 plasma and paired tdDNA samples, and in the retrospective cohort, a total of 100 tdDNA samples were analyzed using dPCR and reverse hybridization StripAssay. The Breslow depth (BD) and Clark level were applied to categorize the study population. Our results demonstrate that dPCR is a highly sensitive and specific method for the detection of BRAF p.V600E somatic variants in cfDNA samples from PCM patients. A strong correlation was detected between BD and cfDNA concentration in all mutant and negative cases, between the tdDNA concentration and the tumor-derived variant allele frequency (VAF) of BRAF p.V600E, between the tdVAF and the cfVAF in all cases, and between the cfDNA and cfVAF in mutant cases. The tdVAF and cfVAF of BRAF p.V600E and cfDNA concentration were the highest in Clark's V category. The cfDNA concentration was statistically significantly higher in Clark's III, IV, and V groups compared to cases with a better prognosis. It can also be explained by the fact that cases with a more advanced stage classification release more cfDNA into the peripheral circulation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Cancers. - 15 : 21 (2023), p. 1-13. -
További szerzők:Madarász Kristóf (1996-) (biológus) Chang Chien, Yi-Che (1975-) (pathológus) Emri Gabriella (1972-) (bőrgyógyász, allergológus, onkológus) Bedekovics Judit (1986-) (orvos) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM129542
035-os BibID:(scopus)105005107757 (wos)001486398800001
Első szerző:Korpás Kristóf Levente (orvostanhallgató)
Cím:Pediatric Cutaneous Anaplastic Lymphoma Kinase-Positive Histiocytosis with DCTN1::ALK Fusion : a Case Report and Literature Search / Korpás Kristóf Levente, Mokánszki Attila, Beke Lívia, Méhes Gábor, Chang Chien Yi-Che
Dátum:2025
ISSN:2075-4418
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Diagnostics. - 15 : 9 (2025), p. 1-9. -
További szerzők:Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Beke Lívia (1971-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Chang Chien, Yi-Che (1975-) (pathológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM129427
035-os BibID:(scopus)105002288198
Első szerző:Madarász Kristóf (biológus)
Cím:BCOR-rearranged sarcomas : In silico insights into altered domains and BCOR interactions / Madarász Kristóf, Mótyán János András, Chang Chien Yi-Che, Bedekovics Judit, Csoma Szilvia Lilla, Méhes Gábor, Mokánszki Attila
Dátum:2025
ISSN:0010-4825
Megjegyzések:BCOR (BCL-6 corepressor) rearranged small round cell sarcoma (BRS) represents an uncommon soft tissue malignancy, frequently characterized by the BCOR::CCNB3 fusion. Other noteworthy fusions include BCOR::MAML3, BCOR::CLGN, BCOR::MAML1, ZC3H7B::BCOR, KMT2D::BCOR, CIITA::BCOR, RTL9::BCOR, and AHR::BCOR. The BCOR gene plays a pivotal role in the Polycomb Repressive Complex 1 (PRC1), essential for histone modification and gene silencing. It interfaces with the Polycomb group RING finger homolog (PCGF1). This study employed comprehensive in silico methodologies to investigate the structural and functional effects of BCOR fusion events in BRS. The analysis revealed significant alterations in the domain architecture of BCOR, which resulted in the loss of BCL6-regulated transcriptional repression. Furthermore, IUPred3 prediction indicated a significant increase in disorder in the C-terminal regions of the BCOR in the fusion proteins. A detailed analysis of the physicochemical properties by ProtParam revealed a decrease in isoelectric point, stability, and hydrophobicity. The analysis of protein structures predicted by AlphaFold3 using the PRODIGY algorithm revealed statistically significant deviations in binding affinities for BCOR-PCGF1 dimers and a non-canonical PRC1 variant tetramer compared to the wild-type BCOR. The findings provide a comprehensive summary and elucidation of the fusion proteome associated with BRS, suggesting a substantial impact on the stability and functionality of the fusion proteins, thereby contributing to the oncogenic mechanisms underlying BRS. In this study, we provide the first compilation and comparative analysis of the known BCOR fusions of BRS and introduce a new in silico approach to enhance a better understanding of the molecular basis of BRS.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
BRS
BCOR
AlphaFold3
Szarkóma
Bioinformatika
Megjelenés:Computers in Biology and Medicine. - 191 (2025), p. 1-22. -
További szerzők:Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus) Chang Chien, Yi-Che (1975-) (pathológus) Bedekovics Judit (1986-) (orvos) Csoma Szilvia Lilla (1994-) (Klinikai laboratóriumi kutató) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM135671
Első szerző:Méhes Gábor (patológus)
Cím:One-Day FISH Procedure / Gábor Méhes, Péter Juhász, Chang Chien Yi-che, Anikó Ujfalusi, Judit Bedekovics
Dátum:2026
ISBN:978-1-0716-5149-0
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok könyvfejezet
könyvrészlet
Megjelenés:Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) : Application Guide / Ed. Thomas Liehr. - p. 145-153. -
További szerzők:Juhász Péter (1987-) Chang Chien, Yi-Che (1975-) (pathológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Bedekovics Judit (1986-) (orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM091263
035-os BibID:(WoS)000622470600001 (Scopus)85108694722
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Molecular Profiling of Merkel Cell Polyomavirus-Associated Merkel Cell Carcinoma and Cutaneous Melanoma / Mokánszki Attila, Méhes Gábor, Csoma Szilvia Lilla, Kollár Sándor, Chang Chien Yi-Che
Dátum:2021
ISSN:2075-4418
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Diagnostics. - 11 : 2 (2021), p. 1-11. -
További szerzők:Méhes Gábor (1966-) (patológus) Csoma Szilvia Lilla (1994-) (Klinikai laboratóriumi kutató) Kollár Sándor (1949-) (sebész) Chang Chien, Yi-Che (1975-) (pathológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM090242
035-os BibID:(WoS)000610128400001 (Scopus)85108842730
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Novel RB1 and MET Gene Mutations in a Case with Bilateral Retinoblastoma Followed by Multiple Metastatic Osteosarcoma / Mokánszki Attila, Chang Chien Yi-Che, Mótyán János András, Juhász Péter, Bádon Emese Sarolta, Madar László, Szegedi István, Kiss Csongor, Méhes Gábor
Dátum:2021
ISSN:2075-4418
Megjegyzések:Retinoblastoma (Rb) is a malignant tumor of the developing retina that affects children before the age of five years in association with inherited or early germline mutations of the RB1 gene. The genetic predisposition is also a driver for other primary malignancies, which have become the leading cause of death in retinoblastoma survivors. Other malignancies can occur as a consequence of radiotherapy. We describe a patient with retinoblastoma in which we detected a novel RB1 c.2548C > T, p.(Gln850Ter) and a synchronous MET c.3029C > T, p.(Thr1010Ile) mutation as well. After presenting with bilateral retinoblastoma, the patient developed at least four different manifestations of two independent osteosarcomas. Our goal was to identify all germline and somatic genetic alterations in available tissue samples from different time periods and to reconstruct their clonal relations using next generation sequencing (NGS). We also used structural and functional prediction of the mutant RB and MET proteins to find interactions between the defected proteins with potential causative role in the development of this unique form of retinoblastoma. Both histopathology and NGS findings supported the independent nature of a chondroblastic osteosarcoma of the irradiated facial bone followed by an osteoblastic sarcoma of the leg (tibia).
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
retinoblastoma
next-generation sequencing
ngs
somatic mutations
MET gene
RB1 gene
osteosarcoma
Megjelenés:Diagnostics. - 11 : 1 (2021), p. 1-11. -
További szerzők:Chang Chien, Yi-Che (1975-) (pathológus) Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus) Juhász Péter (1987-) Bádon Emese Sarolta (1991-) (orvos) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v10.11.18-SNAPSHOT © 2024 Monguz kft. Minden jog fenntartva.