CCL

Összesen 11 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM057444
Első szerző:Bedekovics Judit (orvos)
Cím:Az NPMc+ akut myeloid leukaemia előfordulása és biológiai jellemzői / Bedekovics Judit, Rejtő László, Udvardy Miklós, Ujfalusi Anikó, Hevessy Zsuzsanna, Kappelmayer János, Méhes Gábor
Dátum:2009
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Hematológia-Transzfuziológia. Supplementum. - 42 : Suppl. (2009), p. 30. --
További szerzők:Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM035858
Első szerző:Bedekovics Judit (orvos)
Cím:Az NPMc+ AML kimutatása és klinikai jellemzői / Bedekovics Judit, Rejtő László, Telek Béla, Kiss Attila, Hevessy Zsuzsanna, Ujfalusi Anikó, Méhes Gábor
Dátum:2011
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Hematológia-Transzfuziológia. - 44 (2011), p. 23. -
További szerzők:Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Telek Béla (1948-2024) (belgyógyász, haematológus) Kiss Attila (1942-) (belgyógyász, haematológus) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM034929
035-os BibID:(WoS)000313153100009 (Scopus)84871990779 (PMID)22595947
Első szerző:Bedekovics Judit (orvos)
Cím:Identification of NPMc+ Acute Myeloid Leukemia in Bone Marrow Smears / Judit Bedekovics, László Rejtő, Béla Telek, Attila Kiss, Zsuzsanna Hevessy, Anikó Ujfalusi, Gábor Méhes
Dátum:2013
ISSN:1541-2016 1533-4058
Megjegyzések:The most frequent genetic change currently known in acute myeloid leukemia (AML) is the mutation of the nucleophosmin (NPM) gene. Aberrant cytoplasmic accumulation of NPM protein (NPMc+) is the result of this mutation, and it can be demonstrated by immunohistochemistry for the identification of a favorable subgroup within "AML with normal karyotype" according to the World Health Organization classification. NPM staining pattern was defined in 71 AML and 15 control cases by the use of bone marrow smears in order to overcome limitations observed due to immunohistochemistry. In 13/71 cases (18.3%), clear cytoplasmic staining of the leukemic blast cells was detectable that was comparable with the positivity of mitotic figures physiologically lacking nuclear membrane. The biological and genetic characteristics of the NPMc+ cases determined this way were identical with the previously published results including low CD34 and HLA-DR expression and lack of recurrent karyotype abnormalities. Bone marrow smears are well applicable and therefore a real alternative for the determination of NPM with the highest accuracy for optimal risk stratification in AML.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Applied Immunohistochemistry & Molecular Morphology. - 21 : 1 (2013), p. 73-78. -
További szerzők:Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Telek Béla (1948-2024) (belgyógyász, haematológus) Kiss Attila (1942-) (belgyógyász, haematológus) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM019465
Első szerző:Bedekovics Judit (orvos)
Cím:Mutáns nucleophosmin fehérje kimutatása akut myeloid leukaemiában : az NPMc+ AML biológiai és klinikai jellemzői / Bedekovics Judit, Rejtő László, Telek Béla, Udvardy Miklós, Újfalusi Anikó, Oláh Éva, Hevessy Zsuzsa, Kappelmayer János, Kajtár Béla, Méhes Gábor
Dátum:2009
Megjegyzések:A nucleophosmin gén (NPM1) 12-es exonjának mutációja, jelenlegi ismereteink szerint, a leggyakoribb genetikai eltérés akut myeloid leukaemiában. Az eddigi beszámolók alapján kimutatásával a betegség sajátos biológiájú és kedvező lefolyású formája határozható meg, amely a leukaemiák WHO-osztályozásában 2008-tól külön csoportként kerül említésre. A mutáció hatására megváltozik a kódolt fehérje sejten belüli eloszlása, és az NPM fehérje a sejtmag helyett a citoplazmában halmozódik fel (NPMc+). Ez a jelenség, amely a kizárólag mutáns géntermék kapcsán fi gyelhető meg, szövettani vizsgálat keretében immunhisztokémiával is kimutatható. Jelen tanulmányunkban hazai körülmények között először vizsgáltuk az NPM-mutáció előfordulását felnőttkori AML-ben immunhisztokémia módszerével. A 2005 és 2008 között diagnosztizált összesen 41 eset részletes kiértékelése során 6 esetben (14,6%) észleltünk citoplazmikus reakciót, valamennyi de novo jelentkező és jellegzetes citogenetikai eltérést nem mutató AML-esetek közül került ki (6/23, 26,1%), egy kivételével nőbetegekben. A blasztsejtek alacsony CD34-, c-kit- és HLA-DRexpressziója alapján a NPMc+ AML a nem érintett esetektől jól elkülöníthetőnek bizonyult, ezek a markáns jellegzetességek az eddig közölt külföldi adatokkal teljes mértékben megegyeznek. Tapasztalataink alapján az NPM-mutáció immunhisztokémiai vizsgálata egyszerűen beépíthető a hétköznapi hematológiai diagnosztikai gyakorlatba.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 150 : 22 (2009), p. 1031-1035. -
További szerzők:Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Telek Béla (1948-2024) (belgyógyász, haematológus) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Kajtár Béla (1977-) (patológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM123115
035-os BibID:(Scopus)85199791318 (WoS)001277792800002
Első szerző:Kurdi, Nour
Cím:Extracranial metastatic oligodendroglioma with molecular progression, case presentation / Nour Kurdi, Attila Mokánszki, Ingrid Balogh, Anikó Ujfalusi, Sándor Szabó, Gábor Méhes, Judit Bedekovics
Dátum:2024
ISSN:1746-1596
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok esettanulmány
folyóiratcikk
Oligodendroglioma
Extraaxial metastasis
IDH mutation
Bone marrow
Molecular progression
Megjelenés:Diagnostic Pathology. - 19 : 1 (2024), p. 1-8. -
További szerzők:Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Balogh Ingrid (1981-) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szabó Sándor (1957-) (idegsebész) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Bedekovics Judit (1986-) (orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM104619
035-os BibID:(WoS)000883850300001 (Scopus)85141641121
Első szerző:Madarász Kristóf (biológus)
Cím:Deep Molecular and In Silico Protein Analysis of p53 Alteration in Myelodysplastic Neoplasia and Acute Myeloid Leukemia / Madarász Kristóf, Mótyán János András, Bedekovics Judit, Miltényi Zsófia, Ujfalusi Anikó, Méhes Gábor, Mokánszki Attila
Dátum:2022
ISSN:2073-4409
Megjegyzések:Background: Mutation of the TP53 gene is one of the major drivers of myelodysplastic neoplasias (MDS) and acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes (AML-MR). TP53 mutations present in these hematopoietic malignancies form a distinct molecular genetic cluster with a worse prognosis than without the alteration. However, besides well-characterized hot-spot variants, a significant proportion of TP53 alterations are of uncertain clinical significance. Methods: To enlighten so far unknown aspects, bone-marrow samples from altogether 77 patients are analyzed retrospectively with the diagnosis of AML-MR (26 cases), MDS-IB (12 cases), and MDS-LB (39 cases) according to WHO 2022 guidelines. Next-generation sequencing results are correlated with histological, cytogenetic, and survival data. Results: Twenty out of the 30 TP53 mutation types detected by NGS are not categorized in current public databases; thus, their clinical significance remained mysterious. Because of the interpretation difficulties and the absence of clinical correlations, pathogenicity is established based on in silico approaches. The 12 pathogenicity classification systems, as well as protein stability, protein?DNA, protein?protein interaction, and post-translational modification analyses are applied. We found statistically significant differences between AML/MDS groups considering p53 pathogenicity, protein structural changes, and overall survival. The largest number of abnormalities with the most severe consequences are found in AML-MR cases. Conclusions: These molecular and in silico protein data further support that MDS with increased-blast (MDS-IB) is an intermediate group between AML-MR and MDS with low-blast (MDS-LB) patients, which frequently progresses to AML and is therefore considered a pre-leukemic condition.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
in silico bioinformatic analysis
next-generation sequencing (NGS)
p53 protein
TP53 gene
acute myeloid leukemia (AML)
myelodysplastic neoplasias (MDS)
Megjelenés:Cells. - 11 : 21 (2022), p. 1-23. -
További szerzők:Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus) Bedekovics Judit (1986-) (orvos) Miltényi Zsófia (1975-) (belgyógyász, haematológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM123587
035-os BibID:(WOS)001262271300001 (Scopus)85195628297
Első szerző:Magyar Eszter (orvos, patológia)
Cím:A JAK2 szomatikus génmutáció lehetséges betegségmódosító hatása a cardiovascularis kórképek kialakulásában = Somatic JAK2 gene mutation is an evolving risk factor in cardiovascular diseases / Magyar Eszter, Újfalusi Anikó, Czenke Marianna, Méhes Gábor
Dátum:2024
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A JAK-kináz működése egyes, sejtfelszíni receptorokhoz kötött jelátviteli útvonalak központi eleme (JAK/STAT útvonal), a fiziológiás sejtaktiváció közvetítője. Közvetítő hatása a myeloid eredetű sejtekben, elsősorban macrophagokban, neutrophil granulocytákban, illetve a thrombocytákban is szükséges a nem specifikus gyulladásos reakció elindításához. A jelátviteli útvonal kóros aktivációja a krónikus myeloproliferativ neoplasiákban az egyik leggyakoribb genetikai eltérés és a fokozott myelo- és thrombopoesis egyik jól ismert `driver` mechanizmusa. A myeloproliferativ neoplasiák diagnosztikájához a szerzett patogén JAK2-mutációk (elsősorban a V617F variáns) kimutatása is hozzátartozik. Ismertté vált ugyanakkor, hogy a génhiba - más, ritkább eltérések mellett - akár hosszú ideig fennállhat jelentős hematológiai eltérések nélkül. Ezt az állapotot klonális haemopoesisnek nevezik. A variáns JAK2 újabb megfigyelések szerint a myeloid eredetű sejtek funkciójára ebben a helyzetben is komoly aktiváló hatást fejthet ki, és meggyőző összefüggéseket mutattak ki a gyulladásos háttérrel rendelkező cardiovascularis szövődményekkel kapcsolatosan. A klonális JAK2-eltérés, valamint az ischaemiás szívbetegség, illetve a hasi aortaaneurysma kialakulása között is jelentős összefüggések mérhetők. Mára egyértelmű, hogy az atheromaképződés és a következményes coronariasclerosis kialakulása egy komplex thromboinflammatoricus folyamat következménye, és jelentős mértékben függ többek között a JAK2 mediálta szöveti macrophag-granulocyta interakcióktól. Közleményünkben a fokozott kockázat hátterében húzódó mechanizmusokat és a rendelkezésre álló legújabb ismereteket elemezzük.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
clonal hemopoesis
JAK2
klonális haemopoesis
myeloid neoplasia
thromboinflammatio
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 165 : 23 (2024), p. 883-890. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Czenke Marianna Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM135671
Első szerző:Méhes Gábor (patológus)
Cím:One-Day FISH Procedure / Gábor Méhes, Péter Juhász, Chang Chien Yi-che, Anikó Ujfalusi, Judit Bedekovics
Dátum:2026
ISBN:978-1-0716-5149-0
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok könyvfejezet
könyvrészlet
Megjelenés:Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) : Application Guide / Ed. Thomas Liehr. - p. 145-153. -
További szerzők:Juhász Péter (1987-) Chang Chien, Yi-Che (1975-) (pathológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Bedekovics Judit (1986-) (orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM122893
035-os BibID:(Scopus)85199752081 (WoS)001277086200001
Első szerző:Méhes Gábor (patológus)
Cím:Acute Erythroid Leukemia Post-Chemo-Radiotherapy and Autologous Stem Cell Transplantation Due to Multiple Myeloma : tracing the Paths to Leukemic Transformation / Gábor Méhes, Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Zsuzsa Hevessy, Zsófia Miltényi, Lajos Gergely, Judit Bedekovics
Dátum:2024
ISSN:1661-6596 1422-0067
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 25 : 14 (2024), p. 1-12. -
További szerzők:Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Miltényi Zsófia (1975-) (belgyógyász, haematológus) Gergely Lajos (1965-) (belgyógyász, haematológus) Bedekovics Judit (1986-) (orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM049511
Első szerző:Méhes Gábor (patológus)
Cím:Immunohistochemical demonstration of NPMc+ acute myeloid leukemia : biological and clinical features related to cytoplasmic nucleophosmin expression / Méhes G., Bedekovics J., Rejtő L., Hevessy Z., Kappelmayer J., Ujfalusi A., Kajtár B., Udvardy M.
Dátum:2009
ISSN:0945-6317
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Virchows Archiv. - 455 : Suppl. 1 (2009), p. S260-S261. -
További szerzők:Bedekovics Judit (1986-) (orvos) Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Kajtár Béla (1977-) (patológus) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM104482
035-os BibID:(WOS)000881107000001 (Scopus)85141650749
Első szerző:Szűcs Zsuzsanna
Cím:An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder : duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient / Szűcs Zsuzsanna, Pinti Éva, Haltrich Irén, Pálné Szén Orsolya, Nagy Tibor, Barta Endre, Méhes Gábor, Bidiga László, Török Olga, Ujfalusi Anikó, Koczok Katalin, Balogh István
Dátum:2022
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common inherited muscle dystrophy. Patients are characterized by muscle weakness, gross motor delay, and elevated serum creatinine kinase (CK) levels. The disease is caused by mutations in the DMD gene located on the X chromosome. Due to the X-linked recessive inheritance pattern, DMD most commonly affects males, who are generally diagnosed between the age of 3?5 years. Here we present an ultra-rare manifestation of DMD in a female patient. Cytogenetic examination showed that she has a t(X;10)(p21.1;p12.1) translocation, which turned out to affect the DMD gene with one of the breakpoints located in exon 54 (detected by genome sequencing). The X-inactivation test revealed skewed X-inactivation (ratio 99:1). Muscle histology and dystrophin immunohistochemistry showed severe dystrophic changes and highly reduced dystrophin expression, respectively. These results, in accordance with the clinical picture and a highly elevated serum CK, led to the diagnosis of DMD. In conclusion, although in very rare cases, DMD can manifest in female patients as well. In this case, a balanced X-autosome reciprocal translocation disrupts the DMD gene and skewed X-inactivation leads to the manifestation of the DMD phenotype.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 23 : 21 (2022), p. 1-15. -
További szerzők:Pinti Éva Haltrich Irén Pálné Szén Orsolya Nagy Tibor (bioinformatika) Barta Endre (1963-) (molekuláris biológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Bidiga László (1977-) (patológus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:TKP2021-NKTA-34
Egyéb
ÚNKP-22-3-II-DE-164
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v10.11.18-SNAPSHOT © 2024 Monguz kft. Minden jog fenntartva.