Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM113600
Első szerző:	Berta Eszter (belgyógyász)
Cím:	Control of hyperglycemia in a young male patient with gigantism during transition : a case report / Berta Eszter, Lengyel Inez Mercedesz, Halmi Sandor, Puskas Istvan, Felszeghy Enikő, Balogh Zoltan, Nagy Endre V., Bodor Miklos
Dátum:	2019
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt folyóiratcikk
Megjelenés:	Endocrine Abstracts. - 63 (2019), p. P719. -
További szerzők:	Lengyel Inez (1986-) (belgyógyász) Halmi Sándor (1986-) (belgyógyász) Puskás István (belgyógyász) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Balogh Zoltán (1965-) (belgyógyász, gasztroenterológus, diabetológus) Nagy Endre V. (1957-) (belgyógyász, endokrinológus) Bodor Miklós (1969-) (belgyógyász, endokrinológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM039861
Első szerző:	Ilyés István (gyermekgyógyász, gyermekendokrinológus, háziorvos)
Cím:	Autoimmun polyendocrinopathiák a gyermekkorban / Ilyés István, Káposzta Rita, Felszeghy Enikő, Nagy Béla, Nagy Endre
Dátum:	2000
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban autoimmun polyendocrinopathiák autoimmun endokrin és nem endokrin betegésgek társulása egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Gyermekgyógyászat. - 51 : 4 (2000), p. 375-381. -
További szerzők:	Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Nagy Béla (1949-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermek-tüdőgyógyász) Nagy Endre V. (1957-) (belgyógyász, endokrinológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM063083
Első szerző:	Lábadi Árpád
Cím:	Loss-of-Function Variants in a Hungarian Cohort Reveal Structural Insights on TSH Receptor Maturation and Signaling / Lábadi Árpád, Grassi, Elisa Stellaria, Gellén Balázs, Kleinau Gunnar, Biebermann Heike, Ruzsa Beáta, Gelmini, Giulia, Rideg Orsolya, Miseta Attila, Kovács Gábor L., Patócs Attila, Felszeghy Enikő, Nagy Endre V., Mezősi Emese, Persani, Luca
Dátum:	2015
ISSN:	0021-972X
Megjegyzések:	CONTEXT:Congenital hypothyroidism (CH) is one of the most common inborn endocrine disorders with genetic background. Despite the well-established newborn CH screening program in Hungary, no systematic examination of the underlying genetic alterations has been performed as yet.OBJECTIVE:We aimed to explore TSH receptor (TSHR) mutations in a cohort of Hungarian patients with CH.PATIENTS:Eighty-five unrelated patients with permanent primary CH, all diagnosed at newborn screening, were selected.MAIN OUTCOME MEASURES:Coding exons of the TSHR gene were sequenced and evaluated together with the thyroid-specific clinical parameters. Functional features of the novel mutations were experimentally examined, and their comparative molecular models were built.RESULTS:In four patients (one heterozygous and three compound heterozygous), seven TSHR mutations were identified. Among these, N432(1.50)D and P449(2.39)L are novel missense alterations. Importantly, the N432(1.50) residue is highly conserved among G protein-coupled receptors, and its function has not been examined yet in human glycoprotein hormone receptors. Our results indicate that the N432(1.50)D mutation disrupts important, architecture-stabilizing intramolecular interactions and ultimately leads to the complete intracellular retention of the receptor. On the other hand, P449(2.39) is located in the intracellular part of the receptor, which is important in G protein coupling. The P449(2.39)L mutation results in signaling impairment, with a more profound effect on the Gq/11 pathway.CONCLUSION:TSHR mutations are common among Hungarian patients with CH. The novel genetic alterations revealed an important structural role of the N432(1.50) and the P449(2.39) residues in receptor expression and signaling, respectively.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Congenital hypothyroidism TSH receptor newborn CH screening program
Megjelenés:	Journal Of Clinical Endocrinology & Metabolism. - 100 : 7 (2015), p. E1039-E1045. -
További szerzők:	Grassi, Elisa Stellaria Gellén Balázs Kleinau, Gunnar Biebermann, Heike Ruzsa Beáta Gelmini, Giulia Rideg Orsolya Miseta Attila Kovács Gábor L. (Szeged) Patócs Attila Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Nagy Endre V. (1957-) (belgyógyász, endokrinológus) Mezősi Emese Persani, Luca
Pályázati támogatás:	RF-2010-2309484 Egyéb KL2334/2-2 Egyéb BI 893/6-3 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: