Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM091893
Első szerző:	Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:	Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly / B. Bessenyei, A. Mokanszki, O. Nagy, K. Szakszon, A. Zimmermann, M. Zombor, E. Horvath, A. Ujfalusi, I. Balogh, L. Sztriha
Dátum:	2019
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt folyóiratcikk
Megjelenés:	European Journal of Human Genetics. - 27 (2019), p. 286. -
További szerzők:	Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Nagy Orsolya (1990-) (PhD hallgató) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Zimmermann Alíz Zombor Melinda Horváth E. Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Sztriha László
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM091542
Első szerző:	Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:	Exploring WAGR syndrome: genotype-phenotype associations in the 11p13 region / G. Buglyo, S. Biro, K. Szakszon, J. Matyus, G. Mehes, G. Vargha, E. Olah, B. Nagy
Dátum:	2019
ISSN:	1018-4813
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt folyóiratcikk
Megjelenés:	European Journal Of Human Genetics. - 27 : S2 (2019), p. 1532. -
További szerzők:	Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Vargha György (1951-) (orvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM135959
035-os BibID:	(scopus)105005800869 (wos)001493385000001
Első szerző:	Hildonen, Mathis
Cím:	Biallelic loss-of-function variants in ZNF142 are associated with a robust DNA methylation signature affecting a limited number of genomic loci / Hildonen Mathis, Ciolfi Andrea, Ferilli Marco, Cappelletti Camilla, Al Alam Chadi, Amor David J., Barakat Tahsin Stefan, Benoit Valérie, Birk Ohad Shmuel, Callewaert Bert, Cazurro-Gutiérrez Ana, De Wachter Matthias, Doco-Fenzy Martine, Gómez-Puertas Paulino, Hammer Trine Bjrg, Jamra Rami Abou, Kaiyrzhanov Rauan, Kameyama Shinichi, Keren Boris, Kresge Christina, Krey Ilona, Lederer Damien, Marcos-Alcalde Inigo, Maroofian Reza, Matsumoto Naomichi, Mizuguchi Takeshi, Moey Lip-Hen, Morgan Angela, Munell Francina, Platzer Konrad, Pletcher Beth A., Ros-Pardo David, Rumping Lynne, Szakszon Katalin, Van Schil Kristof, Verdura Edgard, Vogt Julie, Wassmer Evangeline, Zamani Mina, Tümer Zeynep, Tartaglia Marco
Dátum:	2025
ISSN:	1018-4813
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	European Journal Of Human Genetics. - 33 : 7 (2025), p. 896-903. -
További szerzők:	Ciolfi, Andrea Ferilli, Marco Cappelletti, Camilla Al Alam, Chadi Amor, David J. Barakat, Tahsin Stefan Benoit, Valérie Birk, Ohad Shmuel Callewaert, Bert Louis Cazurro-Gutiérrez, Ana De Wachter, Matthias Doco-Fenzy, Martine Gómez-Puertas, Paulino Hammer, Trine Bjrg Jamra, Rami Abou Kaiyrzhanov, Rauan Kameyama, Shinichi Keren, Boris Kresge, Christina Krey Ilona Lederer, Damien Marcos-Alcalde, Inigo Maroofian, Reza Matsumoto, Naomichi Mizuguchi, Takeshi Moey, Lip-Hen Morgan, Angela Munell, Francina Platzer, Konrad Pletcher, Beth A. Ros-Pardo, David Rumping, Lynne Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Van Schil, Kristof Verdura, Edgard Vogt, Julie Wassmer, Evangeline Zamani, Mina Tümer, Zeynep Tartaglia, Marco
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: