Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM083521
Első szerző:	Lessel, Davor
Cím:	POLD1 Germline Mutations in Patients Initially Diagnosed with Werner Syndrome / Davor Lessel, Fuki M. Hisama, Katalin Szakszon, Bidisha Saha, Alexander Barrios Sanjuanelo, Bonnie A. Salbert, Pamela D. Steele, Jennifer Baldwin, W. Ted Brown, Charles Piussan, Henri Plauchu, Judit Szilvássy, Edit Horkay, Josef Högel, George M. Martin, Alan J. Herr, Junko Oshima, Christian Kubisch
Dátum:	2015
ISSN:	1059-7794 1098-1004
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Human Mutation. - 36 : 11 (2015), p. 1070-1079. -
További szerzők:	Hisama, Fuki M. Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Saha, Bidisha Sanjuanelo, Alexander Barrios Salbert, Bonnie A. Steele, Pamela D. Baldwin, Jennifer Brown, W. Ted Piussan, Charles Plauchu, Henri Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész) Horkay Edit Högel, Josef Martin, George M. Herr, Alan J. Oshima, Junko Kubisch, Christian
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM077370
Első szerző:	Lessel, Davor
Cím:	Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations / Davor Lessel, Ayse Bilge Ozel, Susan E. Campbell, Abdelkrim Saadi, Martin F. Arlt, Keisha Melodi McSweeney, Vasilica Plaiasu, Katalin Szakszon, Anna Szőllős, Cristina Rusu, Armando J. Rojas, Jaime Lopez-Valdez, Holger Thiele, Peter Nürnberg, Deborah A. Nickerson, Michael J. Bamshad, Jun Z. Li, Christian Kubisch, Thomas W. Glover, Leslie B. Gordon
Dátum:	2018
ISSN:	0340-6717
Megjegyzések:	Juvenile segmental progeroid syndromes are rare, heterogeneous disorders characterized by signs of premature aging affecting more than one tissue or organ starting in childhood. Hutchinson?Gilford progeria syndrome (HGPS), caused by a recurrent de novo synonymous LMNA mutation resulting in aberrant splicing and generation of a mutant product called progerin, is a prototypical example of such disorders. Here, we performed a joint collaborative study using massively parallel sequencing and targeted Sanger sequencing, aimed at delineating the underlying genetic cause of 14 previously undiagnosed, clinically heterogeneous, non-LMNA-associated juvenile progeroid patients. The molecular diagnosis was achieved in 11 of 14 cases (~ 79%). Furthermore, we firmly establish biallelic mutations in POLR3A as the genetic cause of a recognizable, neonatal, Wiedemann?Rautenstrauch-like progeroid syndrome. Thus, we suggest that POLR3A mutations are causal for a portion of under-diagnosed early-onset segmental progeroid syndromes. We additionally expand the clinical spectrum associated with PYCR1 mutations by showing that they can somewhat resemble HGPS in the first year of life. Moreover, our results lead to clinical reclassification in one single case. Our data emphasize the complex genetic and clinical heterogeneity underlying progeroid disorders.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Juvenile segmental progeroid syndrome Hutchinson?Gilford progeria syndrome Wiedemann?Rautenstrauch progeroid syndrome POLR3A PYCR1
Megjelenés:	Human Genetics. - 137 : 11-12 (2018), p. 921-939. -
További szerzők:	Ozel, Ayse Bilge Campbell, Susan E. Saadi, Abdelkrim Arlt, Martin F. McSweeney, Keisha Melodi Plaiasu, Vasilica Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Szőllős Anna Rusu, Cristina Rojas, Armando J. Lopez-Valdez, Jaime Thiele, Holger Nürnberg, Peter Nickerson, Deborah A. Bamshad, Michael J. Li, Jun Z. Kubisch, Christian Glover, Thomas W. Gordon, Leslie B.
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM129024
035-os BibID:	(scopus)85216622452 (wos)001443942600001
Első szerző:	Lessel, Ivana
Cím:	DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders / Lessel Ivana, Baresic Anja, Chinn Ivan K., May Jonathan, Goenka Anu, Chandler Kate E., Posey Jennifer E., Afenjar Alexandra, Averdunk Luisa, Bedeschi Maria Francesca, Besnard Thomas, Brager Rae, Brick Lauren, Brugger Melanie, Brunet Theresa, Byrne Susan, Calle-Martín Oscar de la, Capra Valeria, Cardenas Paul, Chappé Céline, Chong Hey J., Cogne Benjamin, Conboy Erin, Cope Heidi, Courtin Thomas, Deb Wallid, Dilena Robertino, Dubourg Christele, Elgizouli Magdeldin, Fernandes Erica, Fitzgerald Kristi K., Gangi Silvana, George-Abraham Jaya K., Gucsavas-Calikoglu Muge, Haack Tobias B., Hadonou Medard, Hanker Britta, Hüning Irina, Iascone Maria, Isidor Bertrand, Järvelä Irma, Jin Jay J., Jorge Alexander A. L., Josifova Dragana, Kalinauskiene Ruta, Kamsteeg Erik-Jan, Keren Boris, Kessler Elena, Kölbel Heike, Kozenko Mariya, Kubisch Christian, Kuechler Alma, Leal Suzanne M., Leppälä Juha, Luu Sharon M., Lyon Gholson J., Madan-Khetarpal Suneeta, Mancardi Margherita, Marchi Elaine, Mehta Lakshmi, Menendez Beatriz, Morel Chantal F., Harasink Sue Moyer, Nevay Dayna-Lynn, Nigro Vincenzo, Odent Sylvie, Oegema Renske, Pappas John, Pastore Matthew T., Perilla-Young Yezmin, Platzer Konrad, Powell-Hamilton Nina, Rabin Rachel, Rekab Aisha, Rezende Raissa C., Robert Leema, Romano Ferruccio, Scala Marcello, Poths Karin, Schrauwen Isabelle, Sebastian Jessica, Short John, Sidlow Richard, Sullivan Jennifer, Szakszon Katalin, Tan Queenie K. G., Wagner Matias, Wieczorek Dagmar, Yuan Bo, Maeding Nicole, Strunk Dirk, Begtrup Amber, Banka Siddharth, Lupski James R., Tolosa Eva, Lessel Davor
Dátum:	2025
ISSN:	0002-9297 1537-6605
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	American Journal Of Human Genetics. - 112 : 2 (2025), p. 394-413. -
További szerzők:	Baresic, Anja Chinn, Ivan K. May, Jonathan Goenka, Anu Chandler, Kate E. Posey, Jennifer E. Afenjar, Alexandra Averdunk, Luisa Bedeschi, Maria Francesca Besnard, Thomas Brager, Rae Brick, Lauren Brugger, Melanie Brunet, Theresa Byrne, Susan de la Calle-Martín, Oscar Capra, Valeria Cardenas, Paul Chappé, Céline Chong, Hey J. Cogne, Benjamin Conboy, Erin Cope, Heidi Courtin, Thomas Deb, Wallid Dilena, Robertino Dubourg, Christele Elgizouli, Magdeldin Fernandes, Erica Fitzgerald, Kristi K. Gangi, Silvana George-Abraham, Jaya K. Gucsavas-Calikoglu, Muge Haack, Tobias B. Hadonou, Medard Hanker, Britta Hüning, Irina Iascone, Maria Isidor, Bertrand Järvelä, Irma Jin, Jay J. Jorge, Alexander A. L. Josifova, Dragana Kalinauskiene, Ruta Kamsteeg, Erik-Jan Keren, Boris Kessler, Elena Kölbel, Heike Kozenko, Mariya Kubisch, Christian Kuechler, Alma Leal, Suzanne M. Leppälä, Juha Luu, Sharon M. Lyon, Gholson J. Madan-Khetarpal, Suneeta Mancardi, Margherita Marchi, Elaine Mehta, Lakshmi Menendez, Beatriz Morel, Chantal F. Harasink, Sue Moyer Nevay, Dayna-Lynn Nigro, Vincenzo Odent, Sylvie Oegema, Renske Pappas, John Pastore, Matthew T. Perilla-Young, Yezmin Platzer, Konrad Powell-Hamilton, Nina Rabin, Rachel Rekab, Aisha Rezende, Raissa C. Robert, Leema Romano, Ferruccio Scala, Marcello Poths, Karin Schrauwen, Isabelle Sebastian, Jessica Short, John Sidlow, Richard Sullivan, Jennifer Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Tan, Queenie K. G. Wagner, Matias Wieczorek, Dagmar Yuan, Bo Maeding, Nicole Strunk, Dirk Begtrup, Amber Banka, Siddharth Lupski, James R. Tolosa, Eva Lessel, Davor
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM083520
Első szerző:	Yilmaz, Rüstem
Cím:	A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing / Rüstem Yilmaz, Ana Beleza-Meireles, Susan Price, Renata Oliveira, Christian Kubisch, Jill Clayton-Smith, Katalin Szakszon, Guntram Borck
Dátum:	2015
ISSN:	1552-4825
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	American Journal Of Medical Genetics Part A. - 167A : 12 (2015), p. 3006-3010. -
További szerzők:	Beleza-Meireles, Ana Price, Susan Oliveira, Renata Kubisch, Christian Clayton-Smith, Jill Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Borck, Guntram
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: