Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM129024
035-os BibID:	(scopus)85216622452 (wos)001443942600001
Első szerző:	Lessel, Ivana
Cím:	DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders / Lessel Ivana, Baresic Anja, Chinn Ivan K., May Jonathan, Goenka Anu, Chandler Kate E., Posey Jennifer E., Afenjar Alexandra, Averdunk Luisa, Bedeschi Maria Francesca, Besnard Thomas, Brager Rae, Brick Lauren, Brugger Melanie, Brunet Theresa, Byrne Susan, Calle-Martín Oscar de la, Capra Valeria, Cardenas Paul, Chappé Céline, Chong Hey J., Cogne Benjamin, Conboy Erin, Cope Heidi, Courtin Thomas, Deb Wallid, Dilena Robertino, Dubourg Christele, Elgizouli Magdeldin, Fernandes Erica, Fitzgerald Kristi K., Gangi Silvana, George-Abraham Jaya K., Gucsavas-Calikoglu Muge, Haack Tobias B., Hadonou Medard, Hanker Britta, Hüning Irina, Iascone Maria, Isidor Bertrand, Järvelä Irma, Jin Jay J., Jorge Alexander A. L., Josifova Dragana, Kalinauskiene Ruta, Kamsteeg Erik-Jan, Keren Boris, Kessler Elena, Kölbel Heike, Kozenko Mariya, Kubisch Christian, Kuechler Alma, Leal Suzanne M., Leppälä Juha, Luu Sharon M., Lyon Gholson J., Madan-Khetarpal Suneeta, Mancardi Margherita, Marchi Elaine, Mehta Lakshmi, Menendez Beatriz, Morel Chantal F., Harasink Sue Moyer, Nevay Dayna-Lynn, Nigro Vincenzo, Odent Sylvie, Oegema Renske, Pappas John, Pastore Matthew T., Perilla-Young Yezmin, Platzer Konrad, Powell-Hamilton Nina, Rabin Rachel, Rekab Aisha, Rezende Raissa C., Robert Leema, Romano Ferruccio, Scala Marcello, Poths Karin, Schrauwen Isabelle, Sebastian Jessica, Short John, Sidlow Richard, Sullivan Jennifer, Szakszon Katalin, Tan Queenie K. G., Wagner Matias, Wieczorek Dagmar, Yuan Bo, Maeding Nicole, Strunk Dirk, Begtrup Amber, Banka Siddharth, Lupski James R., Tolosa Eva, Lessel Davor
Dátum:	2025
ISSN:	0002-9297 1537-6605
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	American Journal Of Human Genetics. - 112 : 2 (2025), p. 394-413. -
További szerzők:	Baresic, Anja Chinn, Ivan K. May, Jonathan Goenka, Anu Chandler, Kate E. Posey, Jennifer E. Afenjar, Alexandra Averdunk, Luisa Bedeschi, Maria Francesca Besnard, Thomas Brager, Rae Brick, Lauren Brugger, Melanie Brunet, Theresa Byrne, Susan de la Calle-Martín, Oscar Capra, Valeria Cardenas, Paul Chappé, Céline Chong, Hey J. Cogne, Benjamin Conboy, Erin Cope, Heidi Courtin, Thomas Deb, Wallid Dilena, Robertino Dubourg, Christele Elgizouli, Magdeldin Fernandes, Erica Fitzgerald, Kristi K. Gangi, Silvana George-Abraham, Jaya K. Gucsavas-Calikoglu, Muge Haack, Tobias B. Hadonou, Medard Hanker, Britta Hüning, Irina Iascone, Maria Isidor, Bertrand Järvelä, Irma Jin, Jay J. Jorge, Alexander A. L. Josifova, Dragana Kalinauskiene, Ruta Kamsteeg, Erik-Jan Keren, Boris Kessler, Elena Kölbel, Heike Kozenko, Mariya Kubisch, Christian Kuechler, Alma Leal, Suzanne M. Leppälä, Juha Luu, Sharon M. Lyon, Gholson J. Madan-Khetarpal, Suneeta Mancardi, Margherita Marchi, Elaine Mehta, Lakshmi Menendez, Beatriz Morel, Chantal F. Harasink, Sue Moyer Nevay, Dayna-Lynn Nigro, Vincenzo Odent, Sylvie Oegema, Renske Pappas, John Pastore, Matthew T. Perilla-Young, Yezmin Platzer, Konrad Powell-Hamilton, Nina Rabin, Rachel Rekab, Aisha Rezende, Raissa C. Robert, Leema Romano, Ferruccio Scala, Marcello Poths, Karin Schrauwen, Isabelle Sebastian, Jessica Short, John Sidlow, Richard Sullivan, Jennifer Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Tan, Queenie K. G. Wagner, Matias Wieczorek, Dagmar Yuan, Bo Maeding, Nicole Strunk, Dirk Begtrup, Amber Banka, Siddharth Lupski, James R. Tolosa, Eva Lessel, Davor
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM115202
035-os BibID:	(WoS)001050883900001 (Scopus)85168948550
Első szerző:	Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome) : genotype and phenotype of 22 patients with mutations / Szakszon Katalin, Lourenco Charles Marques, Callewaert Bert Louis, Genevieve David, Rouxel Flavien, Morin Denis, Denommé-Pichon Anne-Sophie, Vitobello Antonio, Patterson Wesley G., Louie Raymond, Pinto e Vairo Filippo, Klee Eric, Kaiwar Charu, Gavrilova Ralitza H., Agre Katherine E., Jacquemont Sebastien, Khadijé Jizi, Giltay Jacques, van Gassen Koen, Merő Gabriella, Gerkes Erica, Van Bon Bregje W., Rinne Tuula, Pfundt Rolph, Brunner Han G., Caluseriu Oana, Grasshoff Ute, Kehrer Martin, Haack Tobias B., Khelifa Melik Malek, Bergmann Anke Katharina, Cueto-González Anna Maria, Martorell Ariadna Campos, Ramachandrappa Shwetha, Sawyer Lindsey B., Fasel Pascale, Braun Dominique, Isis Atallah, Superti-Furga Andrea, McNiven Vanda, Chitayat David, Ahmed Syed Anas, Brennenstuhl Heiko, Schwaibolf Eva M. C., Battisti Gladys, Parmentier Benoit, Stevens Servi J. C.
Dátum:	2024
ISSN:	0022-2593
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Journal Of Medical Genetics. - 61 : 2 (2024), p. 132-141. -
További szerzők:	Lourenco, Charles Marques Callewaert, Bert Louis Geneviève, David Rouxel, Flavien Morin, Denis Denommé-Pichon, Anne-Sophie Vitobello, Antonio Patterson, Wesley G. Louie, Raymond Pinto e Vairo, Filippo Klee, Eric Kaiwar, Charu Gavrilova, Ralitza H. Agre, Katherine E. Jacquemont, Sebastien Khadijé, Jizi Giltay, Jacques van Gassen, Koen Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) Gerkes, Erica Van Bon, Bregje W. Rinne, Tuula Pfundt, Rolph Brunner, Han G. Caluseriu, Oana Grasshoff, Ute Kehrer, Martin Haack, Tobias B. Khelifa, Melik Malek Bergmann, Anke Katharina Cueto-González, Anna Maria Martorell, Ariadna Campos Ramachandrappa, Shwetha Sawyer, Lindsey B. Fasel, Pascale Braun, Dominique Isis, Atallah Superti-Furga, Andrea McNiven, Vanda Chitayat, David Ahmed, Syed Anas Brennenstuhl, Heiko Schwaibolf, Eva M. C. Battisti, Gladys Parmentier, Benoit Stevens, Servi J. C.
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: