Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM135959
035-os BibID:	(scopus)105005800869 (wos)001493385000001
Első szerző:	Hildonen, Mathis
Cím:	Biallelic loss-of-function variants in ZNF142 are associated with a robust DNA methylation signature affecting a limited number of genomic loci / Hildonen Mathis, Ciolfi Andrea, Ferilli Marco, Cappelletti Camilla, Al Alam Chadi, Amor David J., Barakat Tahsin Stefan, Benoit Valérie, Birk Ohad Shmuel, Callewaert Bert, Cazurro-Gutiérrez Ana, De Wachter Matthias, Doco-Fenzy Martine, Gómez-Puertas Paulino, Hammer Trine Bjrg, Jamra Rami Abou, Kaiyrzhanov Rauan, Kameyama Shinichi, Keren Boris, Kresge Christina, Krey Ilona, Lederer Damien, Marcos-Alcalde Inigo, Maroofian Reza, Matsumoto Naomichi, Mizuguchi Takeshi, Moey Lip-Hen, Morgan Angela, Munell Francina, Platzer Konrad, Pletcher Beth A., Ros-Pardo David, Rumping Lynne, Szakszon Katalin, Van Schil Kristof, Verdura Edgard, Vogt Julie, Wassmer Evangeline, Zamani Mina, Tümer Zeynep, Tartaglia Marco
Dátum:	2025
ISSN:	1018-4813
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	European Journal Of Human Genetics. - 33 : 7 (2025), p. 896-903. -
További szerzők:	Ciolfi, Andrea Ferilli, Marco Cappelletti, Camilla Al Alam, Chadi Amor, David J. Barakat, Tahsin Stefan Benoit, Valérie Birk, Ohad Shmuel Callewaert, Bert Louis Cazurro-Gutiérrez, Ana De Wachter, Matthias Doco-Fenzy, Martine Gómez-Puertas, Paulino Hammer, Trine Bjrg Jamra, Rami Abou Kaiyrzhanov, Rauan Kameyama, Shinichi Keren, Boris Kresge, Christina Krey Ilona Lederer, Damien Marcos-Alcalde, Inigo Maroofian, Reza Matsumoto, Naomichi Mizuguchi, Takeshi Moey, Lip-Hen Morgan, Angela Munell, Francina Platzer, Konrad Pletcher, Beth A. Ros-Pardo, David Rumping, Lynne Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Van Schil, Kristof Verdura, Edgard Vogt, Julie Wassmer, Evangeline Zamani, Mina Tümer, Zeynep Tartaglia, Marco
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM115202
035-os BibID:	(WoS)001050883900001 (Scopus)85168948550
Első szerző:	Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome) : genotype and phenotype of 22 patients with mutations / Szakszon Katalin, Lourenco Charles Marques, Callewaert Bert Louis, Genevieve David, Rouxel Flavien, Morin Denis, Denommé-Pichon Anne-Sophie, Vitobello Antonio, Patterson Wesley G., Louie Raymond, Pinto e Vairo Filippo, Klee Eric, Kaiwar Charu, Gavrilova Ralitza H., Agre Katherine E., Jacquemont Sebastien, Khadijé Jizi, Giltay Jacques, van Gassen Koen, Merő Gabriella, Gerkes Erica, Van Bon Bregje W., Rinne Tuula, Pfundt Rolph, Brunner Han G., Caluseriu Oana, Grasshoff Ute, Kehrer Martin, Haack Tobias B., Khelifa Melik Malek, Bergmann Anke Katharina, Cueto-González Anna Maria, Martorell Ariadna Campos, Ramachandrappa Shwetha, Sawyer Lindsey B., Fasel Pascale, Braun Dominique, Isis Atallah, Superti-Furga Andrea, McNiven Vanda, Chitayat David, Ahmed Syed Anas, Brennenstuhl Heiko, Schwaibolf Eva M. C., Battisti Gladys, Parmentier Benoit, Stevens Servi J. C.
Dátum:	2024
ISSN:	0022-2593
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Journal Of Medical Genetics. - 61 : 2 (2024), p. 132-141. -
További szerzők:	Lourenco, Charles Marques Callewaert, Bert Louis Geneviève, David Rouxel, Flavien Morin, Denis Denommé-Pichon, Anne-Sophie Vitobello, Antonio Patterson, Wesley G. Louie, Raymond Pinto e Vairo, Filippo Klee, Eric Kaiwar, Charu Gavrilova, Ralitza H. Agre, Katherine E. Jacquemont, Sebastien Khadijé, Jizi Giltay, Jacques van Gassen, Koen Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) Gerkes, Erica Van Bon, Bregje W. Rinne, Tuula Pfundt, Rolph Brunner, Han G. Caluseriu, Oana Grasshoff, Ute Kehrer, Martin Haack, Tobias B. Khelifa, Melik Malek Bergmann, Anke Katharina Cueto-González, Anna Maria Martorell, Ariadna Campos Ramachandrappa, Shwetha Sawyer, Lindsey B. Fasel, Pascale Braun, Dominique Isis, Atallah Superti-Furga, Andrea McNiven, Vanda Chitayat, David Ahmed, Syed Anas Brennenstuhl, Heiko Schwaibolf, Eva M. C. Battisti, Gladys Parmentier, Benoit Stevens, Servi J. C.
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: