CCL

Összesen 14 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM063723
Első szerző:Benyó Mátyás (urológus)
Cím:Perzisztáló Müller cső szindróma : esetbemutatás / Benyó Mátyás, Drabik Gyula, Molnár Zsuzsanna, Mokánszki Attila, Újfalusi Anikó, Flaskó Tibor, Varga Attila
Dátum:2014
Megjegyzések:Perzisztáló Müller cső szindróma esetén belső női nemi szervek (uterus, cervix és proximális vagina) találhatók meg 46XY kariotípusú férfiban. A 19 éves férfi kórtörténetében jobb oldali inguinalisan retineált here és hypospadiasis volt. Bal here hiánya miatt elvégzett hasi és medencei MR vizsgálat csökevényes prosztatát, a hólyag mögött 6 cm-es myometriummal rendelkező uterust, a húgycső mögött 6cm-es vaginát írt le. Kariotipizálás 46 XY férfi genotípust igazolt. Multidiszciplináris konzultáció a Müller cső maradványok sebészi eltávolítása mellett döntött. Hysterectomiát követő szövettani elemzés igazolta a hüvely, a méh és a petevezeték jelenlétét, továbbá a bal oldali tuba uterina végén detektálta az atrophiás bal herét. A Perzisztáló Müller cső szindróma kezelésének alapvető céljai: a reproduktív funkció helyreállítása, illetve a malignitás kialakulásának megelőzése. Minden kombinált fejlődési rendellenesség esetén képalkotó vizsgálat illetve gyanú esetén diagnosztikus laparoszkópia javasolt.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Magyar Andrológia. - 19 : 3 (2014), p. 63-66. -
További szerzők:Drabik Gyula (1978-) (urológus, andrológus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Flaskó Tibor (1960-) (urológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM096758
035-os BibID:(Scopus)85123456567 (WOS)001022351900004
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism / Beáta Bessenyei, István Balogh, Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Rolph Pfundt, Katalin Szakszon
Dátum:2022
Megjegyzések:The MED13L-related intellectual disability or MRFACD syndrome (Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects; MIM # 616789) is one of the most common form of syndromic intellectual disability with about a hundred cases reported so far. Affected individuals share overlapping features comprising intellectual disability, hypotonia, motor delay, remarkable speech delay, and a recognizable facial gestalt. De novo disruption of the MED13L gene by deletions, duplications or sequence variants has been identified deleterious. Cases arising from parental germinal mosaicism have only been reported once in the literature so far. We now present the first case of paternal germinal mosaicism for a missense MED13L variant causing MRFACD syndrome in one of the father's sons and be the likely cause of intellectual disability and facial dysmorphism in the other. As part of the Mediator complex, the MED proteins have an essential role in regulating transcription. 32 subunits of the Mediator complex genes have been linked to congenital malformations that are now acknowledged as transcriptomopathies. The MRFACD syndrome has been suggested to represent a recognizable phenotype.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Molecular Case Studies. - 8 : 1 (2022), p. 1-9. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Pfundt, Rolph Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM091893
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly / B. Bessenyei, A. Mokanszki, O. Nagy, K. Szakszon, A. Zimmermann, M. Zombor, E. Horvath, A. Ujfalusi, I. Balogh, L. Sztriha
Dátum:2019
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:European Journal of Human Genetics. - 27 (2019), p. 286. -
További szerzők:Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Nagy Orsolya (1990-) (PhD hallgató) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Zimmermann Alíz Zombor Melinda Horváth E. Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Sztriha László
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM059960
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Katalin Szakszon, Attila Mokánszki, Erzsébet Balogh, Anikó Ujfalusi, Mariann Tihanyi, László Novák, László Bognár, Éva Oláh
Dátum:2015
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Craniosynostosis, the premature closure of cranial sutures, is a common craniofacial disorder with heterogeneous etiology and appearance. The purpose of this study was to investigate the clinical and molecular characteristics of craniosynostoses in Hungary, including the classification of patients and the genetic analysis of the syndromic forms. Between 2006 and 2012, 200 patients with craniosynostosis were studied. Classification was based on the suture(s) involved and the associated clinical features. In syndromic cases, genetic analyses, including mutational screening of the hotspot regions of the FGFR1, FGFR2, FGFR3, andTWIST1 genes, karyotyping and FISH study ofTWIST1, were performed. The majority (88%) of all patients with craniosynostosiswere nonsyndromic. The sagittal suturewasmost commonly involved, followed by the coronal, metopic, and lambdoid sutures. Male, twin gestation, and very low birth weight were risk factors for craniosynostosis. Syndromic craniosynostosis was detected in 24 patients. In 17 of these patients, Apert, Crouzon, Pfeiffer,Muenke, or Saethre-Chotzen syndromes wereidentified. In one patient, multiple-suture craniosynostosis was associated with achondroplasia. Clinical signs were not typical for any particular syndrome in six patients. Genetic abnormalities were detected in 18 syndromic patients and in 8 relatives. In addition to 10 different, known mutations in FGFR1,FGFR2 or FGFR3, one novel missense mutation, c.528C>G(p.Ser176Arg), was detected in the TWIST1 gene of a patient with Saethre- Chotzen syndrome. Our results indicate that detailed clinical assessment is of paramount importance in the classification of patients and allows indication of targeted molecular testing with the highest possible diagnostic yield.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
craniosynostosis
risk factors
fibroblast growth factor receptor
novel mutation
dysmorphism
limb defects
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A 167A : 12 (2015), p. 2985-2991. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Tihanyi Mariann Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM123115
035-os BibID:(Scopus)85199791318 (WoS)001277792800002
Első szerző:Kurdi, Nour
Cím:Extracranial metastatic oligodendroglioma with molecular progression, case presentation / Nour Kurdi, Attila Mokánszki, Ingrid Balogh, Anikó Ujfalusi, Sándor Szabó, Gábor Méhes, Judit Bedekovics
Dátum:2024
ISSN:1746-1596
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok esettanulmány
folyóiratcikk
Oligodendroglioma
Extraaxial metastasis
IDH mutation
Bone marrow
Molecular progression
Megjelenés:Diagnostic Pathology. - 19 : 1 (2024), p. 1-8. -
További szerzők:Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Balogh Ingrid (1981-) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szabó Sándor (1957-) (idegsebész) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Bedekovics Judit (1986-) (orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM104619
035-os BibID:(WoS)000883850300001 (Scopus)85141641121
Első szerző:Madarász Kristóf (biológus)
Cím:Deep Molecular and In Silico Protein Analysis of p53 Alteration in Myelodysplastic Neoplasia and Acute Myeloid Leukemia / Madarász Kristóf, Mótyán János András, Bedekovics Judit, Miltényi Zsófia, Ujfalusi Anikó, Méhes Gábor, Mokánszki Attila
Dátum:2022
ISSN:2073-4409
Megjegyzések:Background: Mutation of the TP53 gene is one of the major drivers of myelodysplastic neoplasias (MDS) and acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes (AML-MR). TP53 mutations present in these hematopoietic malignancies form a distinct molecular genetic cluster with a worse prognosis than without the alteration. However, besides well-characterized hot-spot variants, a significant proportion of TP53 alterations are of uncertain clinical significance. Methods: To enlighten so far unknown aspects, bone-marrow samples from altogether 77 patients are analyzed retrospectively with the diagnosis of AML-MR (26 cases), MDS-IB (12 cases), and MDS-LB (39 cases) according to WHO 2022 guidelines. Next-generation sequencing results are correlated with histological, cytogenetic, and survival data. Results: Twenty out of the 30 TP53 mutation types detected by NGS are not categorized in current public databases; thus, their clinical significance remained mysterious. Because of the interpretation difficulties and the absence of clinical correlations, pathogenicity is established based on in silico approaches. The 12 pathogenicity classification systems, as well as protein stability, protein?DNA, protein?protein interaction, and post-translational modification analyses are applied. We found statistically significant differences between AML/MDS groups considering p53 pathogenicity, protein structural changes, and overall survival. The largest number of abnormalities with the most severe consequences are found in AML-MR cases. Conclusions: These molecular and in silico protein data further support that MDS with increased-blast (MDS-IB) is an intermediate group between AML-MR and MDS with low-blast (MDS-LB) patients, which frequently progresses to AML and is therefore considered a pre-leukemic condition.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
in silico bioinformatic analysis
next-generation sequencing (NGS)
p53 protein
TP53 gene
acute myeloid leukemia (AML)
myelodysplastic neoplasias (MDS)
Megjelenés:Cells. - 11 : 21 (2022), p. 1-23. -
További szerzők:Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus) Bedekovics Judit (1986-) (orvos) Miltényi Zsófia (1975-) (belgyógyász, haematológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM122893
035-os BibID:(Scopus)85199752081 (WoS)001277086200001
Első szerző:Méhes Gábor (patológus)
Cím:Acute Erythroid Leukemia Post-Chemo-Radiotherapy and Autologous Stem Cell Transplantation Due to Multiple Myeloma : tracing the Paths to Leukemic Transformation / Gábor Méhes, Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Zsuzsa Hevessy, Zsófia Miltényi, Lajos Gergely, Judit Bedekovics
Dátum:2024
ISSN:1661-6596 1422-0067
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 25 : 14 (2024), p. 1-12. -
További szerzők:Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Miltényi Zsófia (1975-) (belgyógyász, haematológus) Gergely Lajos (1965-) (belgyógyász, haematológus) Bedekovics Judit (1986-) (orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM077035
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Examination of Y-Chromosomal Microdeletions and Partial Microdeletions in Idiopathic Infertility in East Hungarian Patients / Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Éva Gombos, István Balogh
Dátum:2018
Tárgyszavak:idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Human reproductive sciences. - 11 : 4 (2018), p. 329-336. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM055581
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Is sperm hyaluronic acid binding ability predictive for clinical success of intracytoplasmic sperm injection : PICSI vs. ICSI? / Attila Mokánszki, Emese Tóthné Varga, Béla Bodnár, Zoltán Tándor, Zsuzsanna Molnár, Attila Jakab, Anikó Ujfalusi, Éva Oláh
Dátum:2014
ISSN:1939-6368 1939-6376
Megjegyzések:Although intracytoplasmic sperm injection (ICSI) is now a widely-used technique, it is still of interest to improve our knowledge as to which is the best spermatozoon to be selected for ICSI. Infertile men have increased risks of producing aneuploid spermatozoa. Using hyaluronic acid (HA)-binding sperm selection may reduce the genetic risks such as chromosomal aberrations of offspring. In the present study we examined the clinical success of ICSI with HA-selected sperm (♭physiologic' ICSI, PICSI) compared to conventional ICSI, as well as the necessity to differentiate patients according to the initial HA-binding assay result (HBA score) and whether the sperm concentration or HBA score can provide additional information. We observed a significantly higher fertilization rate (FR) of the PICSI group with 460% HBA, implantation rate (IR) of the PICSI group with ??60% HBA, and clinical pregnanacy rate (CPR) in every PICSI group compared to the ICSI groups (p50.01). We also observed a significantly higher life birth rate (LBR) in the PICSI group with ??60% HBA compared to ICSI patients with ??60% HBA (p50.001). The pregnancy loss rate (PLR) was significanly lower in PICSI patients compared to the ICSI group (p50.0001). The FR, IR, CPR, and LBR of the PICSI group with 550% HBA were significantly higher and the PLR was lower than in the ICSI group with 550% HBA (p50.01). A statistically significant correlation was found between the sperm concentration and the HA-binding capacity (r1?40.62, p50.001). We found a closer relationship between HBA score and FR (r 1?4 0.53, NS) than between sperm concentration and FR (r 1?4 0.14, NS). HBA could be considered for sperm selection prior to ICSI because of its success and apparant ability to reduce genetic complications. However, this must be extended to a larger study.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Clinical success
hyaluronic acid (HA)-binding capacity (HBA score)
intracytoplasmic sperm injection (ICSI)
♭physiologic' ICSI (PICSI)
sperm concentration
Megjelenés:Systems Biology in Reproductive Medicine 60 : 6 (2014), p. 348-354. -
További szerzők:Tóthné Varga Emese Bodnár Béla Tándor Zoltán (szülész-nőgyógyász) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM050147
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:A spermiumkoncentráció, a hialuronsav-kötődési képesség és a spermium aneuploidia összefüggéseinek vizgálata / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Molnár Zsuzsanna, Jakab Attila, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:2013
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Magyar Andrológia. - 18 : 2 (2013), p. 35-40. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.4.A/2-1-1-2012-0001
TÁMOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM039855
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Infertilitásban végzett citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok a kelet-magyarországi régióban / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Molnár Zsuzsanna, Sápy Tamás, Jakab Attila, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:2012
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
infertilitás
FMR1 gén
Y-kromoszóma-microdeletio
spermiumok aneuploidiája
szegregációs analízis
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 154 : 2 (2012), p. 52-61. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Sápy Tamás (1970-) (szülész-nőgyógyász) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM039858
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Meiotic segregation study of a novel t(3;6)(q21;q23) in an infertile man using fluorescence in situ hybridization (FISH) / Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Andrea Sümegi, Péter Antal-Szalmás, Zsuzsa Kassai Bazsáné, Zsuzsanna Molnár, Attila Varga, Tamás Sápy, Attila Jakab, Éva Oláh
Dátum:2012
ISSN:1939-6368
Megjegyzések:Male carriers with balanced reciprocal translocations can produce a variable proportion of unbalanced gametes resulting in reproductive failures. The presence of a structural rearrangement may induce an interchromosomal effect. This is characterized by abnormal bivalents not involved in the reorganization thereby yielding non-disjunction, which would present as aneuploid spermatozoa for these chromosomes. In the present case report segregation analysis of the sperm and investigationof interchromosomal effect were carried out using cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis on blood lymphocytes. The karyotype of the patient was 46,XY,t(3;6)(q21;q23). During sperm segregation analysis a total of 2,002 sperms were evaluated, of which 46.8% showed normal/balanced (alternate segregation mode) and 53.2% of sperm showed an abnormal signal pattern. A significant difference in the frequency of the estimated number of chromosome anomalies was observed in the translocation carrier when compared to the normozoospermic group (P < 0.0001) and the oligozoospermicgroup (P < 0.0001). Meiotic segregation analysisof sperm together with aneuploidy assessment for X, Y, and 17chromosomes using FISH allows for the determination of areproductive prognosis in male balanced translocation carriersand can be used for appropriate genetic counseling.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
balanced reciprocal translocation
interchromosomal effect
meiotic segregation analysis
sperm FISH
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Systems Biology in Reproductive Medicine. - 58 : 3 (2012), p. 160-164. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Bazsáné Kassai Zsuzsa (1946-) (embriológus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Sápy Tamás (1970-) (szülész-nőgyógyász) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 2 
Corvina könyvtári katalógus v10.11.18-SNAPSHOT © 2024 Monguz kft. Minden jog fenntartva.