Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM118188
035-os BibID:	(Scopus)85183013078
Első szerző:	Feró Orsolya
Cím:	DNA methylome, R-loop and clinical exome profiling of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis / Orsolya Feró, Dóra Varga, Éva Nagy, Zsolt Karányi, Éva Sipos, József Engelhardt, Nóra Török, István Balogh, Borbála Vető, István Likó, Ábel Fóthi, Zoltán Szabó, Gábor Halmos, László Vécsei, Tamás Arányi, Lóránt Székvölgyi
Dátum:	2024
ISSN:	2052-4463
Megjegyzések:	Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disorder characterized by the death of motor neurons, the aetiology of which is essentially unknown. Here, we present an integrative epigenomic study in blood samples from seven clinically characterised sporadic ALS patients to elucidate molecular factors associated with the disease. We used clinical exome sequencing (CES) to study DNA variants, DNA-RNA hybrid immunoprecipitation sequencing (DRIP-seq) to assess R-loop distribution, and reduced representation bisulfite sequencing (RRBS) to examine DNA methylation changes. The above datasets were combined to create a comprehensive repository of genetic and epigenetic changes associated with the ALS cases studied. This repository is well-suited to unveil new correlations within individual patients and across the entire patient cohort. The molecular attributes described here are expected to guide further mechanistic studies on ALS, shedding light on the underlying genetic causes and facilitating the development of new epigenetic therapies to combat this life-threatening disease.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk R-loop ALS DNA methylation mutation
Megjelenés:	Scientific Data. - 11 : 1 (2024), p. 1-12. -
További szerzők:	Szabóné Varga Dóra (1994-) (gyógyszerész) Nagy Éva (1980-) (molekuláris biológus) Karányi Zsolt (1961-) (biostatisztikus, bioinformatikus) Sipos Éva (1989-) (gyógyszerész) Engelhardt József Török Nóra (Szeged) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Vető Borbála Liko István Fóthi Ábel Szabó Zoltán (1973-) (belgyógyász, kardiológus) Halmos Gábor (1962-) (gyógyszerész, receptorfarmakológus, experimentális onkológus) Vécsei László (1954-) (neurológus) Arányi Tamás Székvölgyi Lóránt (1977-) (biofizikus, biokémikus, sejtbiológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM067943
Első szerző:	Zádori Dénes
Cím:	Different phenotypes in identical twins with cerebrotendinous xanthomatosis : case series / Dénes Zádori, László Szpisjak, László Madar, Viktória Evelin Varga, Bernadett Csányi, Krisztina Bencsik, István Balogh, Mariann Harangi, Éva Kereszty, László Vécsei, Péter Klivényi
Dátum:	2017
ISSN:	1590-1874
Megjegyzések:	Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare, genetically determined error of metabolism. The characteristic clinical symptoms are diarrhea, juvenile cataracts, tendon xanthomas and neuropsychiatric alterations. The aim of this study is to present a pair of identical adult twins with considerable differences in the severity of phenotype. With regards to neuropsychiatric symptoms, the predominant features were severe Parkinsonism and moderate cognitive dysfunctions in the more-affected individual, whereas these alterations in the less-affected patient were only very mild and mild, respectively. The characteristic increase in the concentrations of serum cholestanol and the lesion volumes in dentate nuclei in the brain assessed with magnetic resonance imaging were quite similar in both cases. The lifestyle conditions, including eating habits of the twin pair, were quite similar as well; therefore, currently unknown genetic modifiers or certain epigenetic factors may be responsible for the differences in severity of phenotype. This case series serves as the first description of an identical twin pair with CTX presenting heterogeneous clinical features.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Cerebrotendinous Xanthomatosis
Megjelenés:	Neurological Sciences 38 : 3 (2017), p. 481-483. -
További szerzők:	Szpisjak László Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Varga Viktória Evelin (1988-) (biológus) Csányi Bernadett Bencsik Krisztina Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus) Kereszty Éva Vécsei László (1954-) (neurológus) Klivényi Péter
Pályázati támogatás:	KTIA_NAP_13-A_II/18 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: