Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM135612
Első szerző:	Gaál Szabolcs Máté (kardiológus)
Cím:	Characterization of the R893C NaV1.5 mutation in Brugada syndrome / Szabolcs Gaal, Beata Meszaros, Julianna Volko, Noemi Bilakovics, Muhammad Umair Naseem, Zoltán Pethő, Gabor Sandorfi, Gabor Menko, Orsolya Voros, Istvan Balogh, Gyorgy Panyi, Zoltan Csanadi, Tibor G. Szanto
Dátum:	2026
ISSN:	2297-055X
Megjegyzések:	Brugada syndrome (BrS) is a genetically determined cardiac arrhythmogenic syndrome with increased risk of sudden cardiac death. BrS is mostly caused by mutations in SCN5A gene encoding the primary ?-subunit of the cardiac sodium channel NaV1.5. We aimed at characterizing the functional alterations caused by the R893C mutation, identified in a proband diagnosed with BrS, and establishing whether the mutation is associated with BrS. Although several mutations have been reported in the close vicinity of R893, the functional role of this region remains unknown and, in addition, exploring SCN5A mutations in patients with inherited arrhythmogenic syndromes is critical for understanding the pathogenesis of arrhythmias. The mutations were introduced by site-directed mutagenesis. The variants were transiently expressed in CHO cells and potassium currents were measured using the whole-cell patch clamp technique. Patch clamp recordings have demonstrated that R893C almost completely abolished the sodium current, INa, though the mutation did not exert dominant-negative effect on wild-type NaV1.5 channels. We also observed significant decrease in channel activation and a depolarized shift of steady?state inactivation curve, however, the kinetics of inactivation and recovery from fast inactivation were not changed by the mutation. Moreover, the reducing agent Dithiotreitol partially restored the normal function of NaV1.5 in the R893C mutant highlighting a likely mechanism for loss of conduction via formation of disulphide bridges. We showed that R893H channels also failed to produce any detectable INa that confirms the importance of the highly conserved R893 in gating. Our study reveals R893C is a loss-of-function mutation with altered electrophysiological characteristics of NaV1.5. Thus, R893C may contribute to the BrS phenotype of the proband. Our findings may facilitate the understanding of the mechanisms of arrhythmogenesis in BrS, as it helps to identify mutational hotspots in BrS. Moreover, our work may improve novel gene therapy and new therapeutic drug design targeting NaV1.5 channelopathies.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk Brugada syndrome, NaV1.5
Megjelenés:	Frontiers in Cardiovascular Medicine. - 13 (2026), p. 1-18. -
További szerzők:	Mészáros Beáta (1985-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Volkó Julianna (1983-) (biotechnológus) Bilakovics Noémi (1999-) (biomérnök) Naseem, Muhammad Umair (1993-) (biofizikus, molekuláris biológus) Pethő Zoltán (1989-) (orvos) Sándorfi Gábor (1976-) (belgyógyász, kardiológus) Menkó Gábor Vörös Orsolya (1989-) (biotechnológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Panyi György (1966-) (biofizikus) Csanádi Zoltán (1960-) (kardiológus) Szántó György Tibor (1952-)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM095633
Első szerző:	Szántó Gábor Tibor (vegyész)
Cím:	Shaker-IR K+ channel gating in heavy water : role of structural water molecules in inactivation / Tibor G. Szanto, Szabolcs Gaal, Izhar Karbat, Zoltan Varga, Eitan Reuveny, Gyorgy Panyi
Dátum:	2021
ISSN:	0022-1295 1540-7748
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Journal of General Physiology. - 153 : 6 (2021), p. 1-27. -
További szerzők:	Gaál Szabolcs Máté (1993-) (kardiológus) Karbat, Izhar Varga Zoltán (1969-) (biofizikus, szakfordító) Reuveny, Eitan Panyi György (1966-) (biofizikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM084528
035-os BibID:	(WoS)000375142200165
Első szerző:	Szántó Gábor Tibor (vegyész)
Cím:	Shaker-IR K Channel Gating in Heavy Water: Role of Structural Water Molecules in Inactivation / Szanto Tibor G., Gaal Szabolcs M., Varga Zoltan, Panyi Gyorgy
Dátum:	2016
ISSN:	0006-3495
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt folyóiratcikk
Megjelenés:	Biophysical Journal. - 110 : 3 (2016), p. 343a-344a. -
További szerzők:	Gaál Szabolcs Máté (1993-) (kardiológus) Varga Zoltán (1969-) (biofizikus, szakfordító) Panyi György (1966-) (biofizikus)
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: