Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM014336
Első szerző:	Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - New findings with neuroimaging / Katalin Szakszon, Ervin Berényi, András Jakab, Beáta Bessenyei, Erzsébet Balogh, Tamás Köbling, Judit Szilvássy, Alida C. Knegt, Éva Oláh
Dátum:	2011
Megjegyzések:	We report on a female patient with blepharophimosis mental retardation syndrome of Say/Barber/Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type. Main findings in her were marked developmental delay, blepharophimosis, ptosis, cleft palate, external auditory canal stenosis, small and malformed teeth, hypothyroidism, hearing impairment, and joint limitations. We performed diffusion tensor magnetic resonance imaging (MRI) and tractography of the brain which showed inappropriate myelination and disturbed white matter integrity. Cytogenetic analysis, subtelomeric fluorescence in situ hybridization and comparative genomic hybridization failed to identify an abnormality. It remains uncertain whether the MRI findings are specific to the present patient or form part of the SBBYS syndrome.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Blepharophimosis Brain Diffusion tensor magnetic resonance imaging Mental retardation Neuroimaging article blepharophimosis blepharophimosis mental retardation syndrome case report child chromosome analysis cleft palate comparative genomic hybridization cytogenetics diffusion tensor imaging external auditory canal female fluorescence in situ hybridization functional magnetic resonance imaging human infant karyotype male mental deficiency mental retardation malformation syndrome myelination preschool child priority journal ptosis Say Barber Biesecker Young Simpson syndrome stenosis symptomatology tooth malformation tractography white matter
Megjelenés:	American Journal of Medical Genetics. Part A. - 155 : 3 (2011), p. 634-637. -
További szerzők:	Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Jakab András (1985-) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Köbling Tamás (1978-) (belgyógyász) Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész) Knegt, Alida C. Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	elektronikus változat DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: