Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM016396
Első szerző:	Ivády Gergely (laboratóriumi szakorvos)
Cím:	Distribution of CFTR mutations in Eastern Hungarians : relevance to genetic testing and to the introduction of newborn screening for cystic fibrosis? / Ivady Gergely, Madar Laszlo, Nagy Bela, Gonczi Ferenc, Ajzner Eva, Dzsudzsak Erika, Dvoráková Lenka, Gombos Eva, Kappelmayer Janos, Macek Milan Jr., Balogh Istvan
Dátum:	2011
ISSN:	1569-1993
Megjegyzések:	The aim of this study was characterization of an updated distribution of CFTR mutations in a representative cohort of 40 CF patients with the classical form of the disease drawn from Eastern Hungary. Due to the homogeneity of the Hungarian population our data are generally applicable to other regions of the country, including the sizeable diaspora. Methods: We utilized the recommended "cascade" CFTR mutation screening approach, initially using a commercial assay, followed by examination of the common "Slavic" deletion CFTRdele2,3(21 kb). Subsequently, the entire CFTR coding region of the CFTR gene was sequenced in patients with yet unidentified mutations. Results: The Elucigene CF29Tm v2 assay detected 81.25% of all CF causing mutations. An addition of the CFTRdele2,3(21 kb) increased the mutation detection rate to 86.25%. DNA sequencing enabled us to identify mutations on 79/80 CF alleles. Mutations [CFTRdele2,3(21 kb), p.Gln685ThrfsX4 (2184insA) were found at an unusually high frequency, each comprising 5.00% of all CF alleles. Conclusion: We have identified common CF causing mutations in the Hungarian population with the most common mutations (p.Phe508del, p.Asn1303Lys, CFTRdele2,3(21 kb), 2184insA, p.Gly542X, and p.Leu101X), comprising over 93.75% of all CF alleles. Obtained data are applicable to the improvement of DNA diagnostics in Hungary and beyond, and are the necessary prerequisite for the introduction of a nationwide "two tier" CF newborn screening program.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Molekuláris Medicina
Megjelenés:	Journal of Cystic Fibrosis 10 : 3 (2011), p. 217-220. -
További szerzők:	Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Nagy Béla (1949-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermek-tüdőgyógyász) Gönczi Ferenc (Kenézy Gyula Kórház) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Dzsudzsák Erika Dvorakova, Lenka Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Macek Jr., Milan Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007 TÁMOP Celluláris hematológia - immunológia
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: