Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM020033
Első szerző:Vance, Caroline
Cím:Mutations in FUS, an RNA processing protein, cause familial amyotrophic lateral sclerosis type 6 / Caroline Vance, Boris Rogelj, Tibor Hortobagyi, Kurt J. De Vos, Agnes Lumi Nishimura, Jemeen Sreedharan, Xun Hu, Bradley Smith, Deborah Ruddy, Paul Wright, Jeban Ganesalingam, Kelly L. Williams, Vineeta Tripathi, Safa Al-Saraj, Ammar Al-Chalabi, P. Nigel Leigh, Ian P. Blair, Garth Nicholson, Jackie de Belleroche, Jean-Marc Gallo, Christopher C. Miller, Christopher E. Shaw
Dátum:2009
ISSN:0036-8075
Megjegyzések:Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease that is familial in 10% of cases. We have identified a missense mutation in the gene encoding fused in sarcoma (FUS) in a British kindred, linked to ALS6. In a survey of 197 familial ALS index cases, we identified two further missense mutations in eight families. Postmortem analysis of three cases with FUS mutations showed FUS-immunoreactive cytoplasmic inclusions and predominantly lower motor neuron degeneration. Cellular expression studies revealed aberrant localization of mutant FUS protein. FUS is involved in the regulation of transcription and RNA splicing and transport, and it has functional homology to another ALS gene, TARDBP, which suggests that a common mechanism may underlie motor neuron degeneration.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Science. - 323 : 5918 (2009), p. 1208-1211. -
További szerzők:Rogelj, Boris Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) De Vos, Kurt J. Nishimura, Agnes Lumi Sreedharan, Jemeen Hu, Xun Smith, Bradley Ruddy, Deborah Wright, Paul Ganesalingam, Jeban Williams, Kelly L. Tripathi, Vineeta Al-Sarraj, Safa Al-Chalabi, Ammar Leigh, P. Nigel Blair, Ian P. Nicholson, Garth de Belleroche, Jacqueline Gallo, Jean-Marc Miller, Christopher C. Shaw, Christopher E.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.