Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM020061
Első szerző:Hortobágyi Tibor (patológus)
Cím:X-linked myotubular myopathy : report of a case with novel mutation / Tibor Hortobagyi, Hajnalka Szabó, Krisztián S. Kovács, István Bódi, Edit Bereg, Márta Katona, Valérie Biancalana, Sándor Túri, László Sztriha
Dátum:2007
ISSN:0883-0738
Megjegyzések:Myotubular myopathy is a well-defined entity within the centronuclear myopathy subgroup of congenital myopathies. The authors present a patient with the most severe X-linked recessive type (XLMTM). A baby boy presented at birth with severe hypotonia, weak spontaneous movements, arthrogryposis, and respiratory insufficiency. Muscle biopsy showed features of myotubular myopathy. The diagnosis was confirmed and further specified by genetic analysis, revealing a novel frameshift mutation (1314-1315insT) of the myotubularin-coding MTM1 gene. This case underlines the importance of interdisciplinary analysis of congenital muscle diseases, including histomorphological and genetic investigations.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Child Neurology. - 22 : 4 (2007), p. 447-451. -
További szerzők:Szabó Hajnalka Kovács S. Krisztián Bódi István (1967-) (neuropatológus) Bereg Edit Katona Márta Biancalana, Valérie Túri Sándor (gyermekorvos, nephrológus) Sztriha László
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.