Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM020298
Első szerző:	Kovács S. Krisztián
Cím:	Myotubularis myopathia : irodalmi áttekintés egy ritka örökletes izombetegségről, esetismertetés kapcsán / Kovács S. Krisztián, Korcsik József, Szabó Hajnalka, Bódi István, Katona Márta, Bereg Edit, Endreffy Emőke, Túri Sándor, Hortobágyi Tibor, Sztriha László
Dátum:	2007
ISSN:	0030-6002
Megjegyzések:	X-kromoszómához kötötten, recesszíven öröklődő myotubularis myopathia első magyar nyelven ismertetett esetét írják le a szerzők. Már megszületéskor súlyos izomhypotoniát, szegényes spontán mozgásokat, arthrogryposist és légzési elégtelenséget észleltek a betegben. Az izombiopszia a congenitalis myopathiák csoportjába tartozó myotubularis myopathia képét mutatta. A diagnózist megerősítette a molekuláris genetikai vizsgálat, amely egy - eddig nem ismert - frameshiftet eredményező mutációt (1314-1315insT) talált a myotubularint kódoló MTM1-génben.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 148 : 37 (2007), p. 1757-1762. -
További szerzők:	Korcsik József Szabó Hajnalka Bódi István (1967-) (neuropatológus) Katona Márta Bereg Edit Endreffy Emőke Túri Sándor (gyermekorvos, nephrológus) Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Sztriha László
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: