Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM024731
Első szerző:	Demuth, Ilja
Cím:	New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients / Demuth Ilja, Dutrannoy Véronique, Marques Wilson, Neitzel Heidemarie, Schindler Detlev, Dimova Petja S., Chrzanowska Krystyna H., Bojinova Veneta, Gregorek Hanna, Graul-Neumann Luitgard M., Moers Arpad, Schulze Ilka, Nicke Marion, Bora Elcin, Cankaya Tufan, Oláh Éva, Kiss Csongor, Bessenyei Beáta, Szakszon Katalin, Gruber-Sedlmayr Ursula, Kroisel Peter Michael, Sodia Sigrun, Goecke Timm O., Dörk Thilo, Digweed Martin, Sperling Karl, Sá Joaquim, Lourenco Charles Marques, Varon Raymonda
Dátum:	2011
ISSN:	1364-6745
Megjegyzések:	Ataxia telangiectasia (AT) is an autosomal recessive disorder characterized by cerebellar degeneration, immunodeficiency, oculocutaneous telangiectasias, chromosomal instability, radiosensitivity, and cancer predisposition. The gene mutated in the patients, ATM, encodes a member of the phosphatidylinositol 3-kinase family proteins. The ATM protein has a key role in the cellular response to DNA damage. Truncating and splice site mutations in ATM have been found in most patients with the classical AT phenotype. Here we report of our extensive ATM mutation screening on 25 AT patients from 19 families of different ethnic origin. Previously unknown mutations were identified in six patients including a new homozygous missense mutation, c.8110T>C (p.Cys2704Arg), in a severely affected patient. Comprehensive clinical data are presented for all patients described here along with data on ATM function generated by analysis of cell lines established from a subset of the patients
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Neurogenetics. - 12 : 4 (2011), p. 273-282. -
További szerzők:	Dutrannoy, Véronique Marques, Wilson Neitzel, Heidemarie Schindler, Detlev Dimova, Petja S. Chrzanowska, Krystyna H. Bojinova, Veneta Gregorek, Hanna Graul-Neumann, Luitgard M. Moers, Arpad Schulze, Ilka Nicke, Marion Bora, Elcin Cankaya, Tufan Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Gruber-Sedlmayr, Ursula Kroisel, Peter Michael Sodia, Sigrun Goecke, Timm O. Dörk, Thilo Digweed, Martin Sperling, Karl Sá, Joaquim Lourenco, Charles Marques Varon, Raymonda
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat Szerző által megadott URL
Borító:
Saját polcon: