Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM028089
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Molecular genetic characterization of novel sphingomyelin phosphodiesterase 1 mutations causing Niemann-Pick disease / Tóth B., Erdős M., Székely A., Ritli L., Bagossi P., Sümegi J., Maródi L.
Dátum:2012
Megjegyzések:Niemann-Pick disease (NPD) types A and B are autosomal recessive disorders caused by acidsphingomyelinase (ASM) deficiency due to mutation in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene(SMPD1). Although a number of SMPD1 mutations were reported, expression studies were performedfor only a small number of missense mutations. We evaluated three unrelated patients with clinicalmanifestations of NPD. Sequence analysis revealed two previously described (S248R and W391G)and two novel (G247D and F572L) missense mutations. To analyze the effects of the novel mutationson ASM function, cDNA was generated by site-directed mutagenesis and expressed in COS-7 cells.In vitro biochemical assays revealed marked deficiency of ASM activity consistent with the diseasephenotype in cells homoallelic for each mutation. We show that each mutation dramatically reduced halflifeand catalytic activity of ASM with more pronounced decrease by the G247D mutation. These datasuggest that impaired protein stability and decreased enzyme activity are responsible for the disease insphingomyelinase-deficient patients carrying the G247D and F572L mutations.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Egészség- és Környezettudomány
Megjelenés:JIMD reports [electronic resource]. - 3 (2012), p. 125-129. -
További szerzők:Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Székely Annamária (1976-) (orvos) Ritli László Bagossi Péter (1966-2011) (biokémikus, vegyész) Sümegi János Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Célzott génszekvenálás és a génterápia feltételeinek megteremtése néhány primer immundefektusban
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.