Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
Összesen 1 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM039640
Első szerző:
Pfister, Markus
Cím:
A 4bp-insertion in the eya-homologous region (eyaHR) of EYA4 causes hearing impairment in a Hungarian family linked to DFNA10 / Markus Pfister, Tímea Tóth, Holger Thiele, Birgit Haack, Nikolaus Blin, Hans-Peter Zenner, István Sziklai, Peter Nürnberg, Susan Kupka
Dátum:
2002
Megjegyzések:
BACKGROUND: Hereditary hearing impairment (HHI) is a heterogeneous class of disorders that shows various patterns of inheritance and involves a multitude of different genes. Mutations in the EYA4 gene are responsible for postlingual, progressive, autosomal dominant hearing loss at the DFNA10 locus. EYA4 is orthologous to the Drosophila gene eya ("eyes absent"), a key regulator of eye formation. EYA4 plays an important role in several developmental processes. MATERIAL AND METHODS: Here we report a Hungarian family displaying sensorineural, progressive hearing impairment. The family comprising four generations with 11 affected and 8 unaffected members was subjected to genome-wide linkage analysis and candidate gene sequencing. RESULTS: By linkage analysis, the chromosomal region 6q22.3 was shown to segregate with the disease. Mutation analysis of the EYA4 gene, which maps to 6q22.3, revealed an insertion of 4 bp (1558insTTTG) in all affected family members. This insertion creates a frameshift and results in a stop codon at position 379. Hence, nearly the complete "eya homologous region" (eyaHR), which is essential for the protein function, would be deleted in the mutant EYA4 protein if the transcription were found to be stable. CONCLUSIONS: This family is the third one linked to DFNA10 and revealing a mutation in the EYA4 gene. In all three families, the mutations are localized in different regions of the eyaHR, suggesting that this protein contains several functional subregions with different tissue-specific importance.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
külföldön készült közlemény
Megjelenés:
Molecular Medicine. - 8 : 10 (2002), p. 607-611. -
További szerzők:
Thiele, Holger
Haack, Birgit
Blin, Nikolaus
Zenner, Hans-Peter
Nürnberg, Peter
Kupka Zsuzsanna (fül-orr-gégész Németország)
Tóth Tímea (1974-) (fül-orr-gégész)
Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.