Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
Összesen 1 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM042794
Első szerző:
Góth László (analitikus)
Cím:
A novel catalase mutation detected by polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, nucleotide sequencing, and Western blot analyses is responsible for the type C of Hungarian acatalasemia / László Góth, Péter Rass, Irén Madarasi
Dátum:
2001
ISSN:
0173-0835
Megjegyzések:
Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) screening was used for searching mutations of the catalase gene in two Hungarian hypocatalasemic families. A syndrome-causing mutation was found in a PCR product containing exon 7 and its boundaries. Nucleotide sequence analyses detected a G to T substitution at position 5 of intron 7. The effect of this splice site mutation was confirmed by Western blot analyses demonstrating a decreased catalase protein level in these patients. These findings represent a novel type (C) of catalase mutations in the Hungarian acatalasemic/hypocatalasemic patients.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Hungarian acatalasemia
nucleotide sequence
splicing mutation
polymerase chain reaction
single-strand conformation polymorphism
Megjelenés:
Electrophoresis. - 22 : 1 (2001), p. 49-51. -
További szerzők:
Rass Péter
Madarasi Irén
Pályázati támogatás:
TO 30154
OTKA
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.