Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM047573
Első szerző:	Soós Boglárka (általános orvos)
Cím:	A rheumatoid arthritis genetikája és genomikája : I. patogenetikai vonatkozások / Soós Boglárka, Kurkó Júlia, Besenyei Tímea, Szabó Zoltán, Szántó Sándor, Meskó Bertalan, Poliska Szilárd, Nagy László, Laki Judit, Glant Tibor, Mikecz Katalin, Szekanecz Zoltán
Dátum:	2013
Megjegyzések:	A genetika, környezet és autoimmunitás "Bermuda háromszöge" fontos szerepet játszik a rheumatoid arthritis (RA) patogenezisében. RA-ben az örökletes tényezők szerepe 60%-ra, míg önmagában a HLA szerepe 11-37%-ra becsülhető. Az ún. shared epitóp (SE) allélok közül a HLA-DRB101 és DRB104, míg a nem SE jellegű gének közül a HLA-DRB1 13 és DRB115 is szerepet játszik a RA iránti fogékonyságban. A legfontosabb RA-re hajlamosító non-HLA-génekben leírt egyes nukleotid polimorfizmusok (SNP) többek között a PTPN22, IL23R, TRAF1, CTLA4, IRF5, STAT4, CCR6, PADI4. A nagy genomasszociációs vizsgálatokban (GWAS) több mint 30 lókuszt azonosítottak, melyek szerepet játszanak a RA patogenezisében. A HLA és non-HLA-gének ugyancsak meghatározzák az anti-citrullinált protein antitestek (ACPA) termelödését és az ezen alapuló ACPA-pozitív, illetve szeronegatív kórformákat. A betegség kialakulásában a genetikai tényezőkön kívül környezeti-életmódi faktorok - elsődlegesen a dohányzás - is szerepet játszanak. Néhány GWAS-tanulmány arthritis-állatmodellekben igazolta a humán RA-ben azonosított gének szerepét. Például a kollagénindukált (CIA), illetve a proteoglikán-indukált arthritis (PgIA) modellek-ben két fontos lókuszt, a Pgia26/Cia5-t, illetve Pgia2/ Cia2/Cia3-t sikerült azonosítani, melyek megfelelnek a humán PTPN22/CD2, illetve TRAF1 /C5 lókuszoknak. A genetika és genomika igen hasznos a RA patogenezisének jobb megértése szempontjából.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban Rheumatoid arthritis genetika Egészség- és Környezettudomány
Megjelenés:	Magyar Reumatológia 54 : 1 (2013), p. 7-17. -
További szerzők:	Kurkó Júlia Emese (1979-) (reumatológus) Besenyei Tímea (1980-) (reumatológus, belgyógyász) Szabó Zoltán (1970-) (belgyógyász, reumatológus) Szántó Sándor (1968-) (belgyógyász, reumatológus) Meskó Bertalan (1984-) (kutatóorvos) Póliska Szilárd (1978-) (biológus) Nagy László (1966-) (molekuláris sejtbiológus, biokémikus) Laki Judit Glant Tibor (anatómus) Mikecz Katalin Szekanecz Zoltán (1964-) (reumatológus, belgyógyász, immunológus)
Pályázati támogatás:	TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0031 TÁMOP TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007 TÁMOP Akcelerált atherosclerosis és cardiovascularis betegségek gyulladásos reumatológiai kórképekben
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: