Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
Összesen 1 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM054463
Első szerző:
Ivády Gergely (laboratóriumi szakorvos)
Cím:
Molecular Analysis of Cystic Fibrosis Patients in Hungary - an Update to the Mutational Spectrum / Gergely Ivády, Katalin Koczok, Laszlo Madar, Eva Gombos, Izabella Toth, Klaudia Gyori, István Balogh
Dátum:
2015
Megjegyzések:
Background: In this study the authors present an update tothe CFTR mutation profile in Hungary, utilizing data froma selected cohort of 45 cystic fibrosis (CF) patients from differentregions of the country.Methods: Depending on the preceding analysis, four differentmutation detection methods were used. A commercialassay targeting the most common CF-causing mutationswas performed as the first test followed by an allele spe cificPCR for CFTRdele2,3(21kb), Sanger sequencing andMLPA analysis of the coding region of the CFTR gene.Results: In our recent study 27 different mutations weredetected, including 2 novel ones (c.1037_1038insA andc.1394C>T). Besides F508del (c.1521_1523delCTT), thefollowing mutations were found at a frequency of ? 4.0%:W1282X (c.3846G>A), N1303K (c.3909C>G),CFTRdele2,3(21kb) (c.54-5940_273+10250del21kb)and 2184insA (c.2052_2053insA). In addition, four mutations(G542X, Y1092X, 621+1G>T, and 2143delT) werefound in more than one allele.Conclusions: The updated database of Hungarian mutationsnot only enables to increase the efficiency of the existingdiagnostic approach, but also provides a further refinedbasis for the introduction of the molecular newborn screening(NBS) program in Hungary.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
cystic fibrosis
mutational spectrum
newborn screening
Megjelenés:
Journal of Medical Biochemistry. - 34 (2015), p. 1-6. -
További szerzők:
Koczok Katalin (1979-) (labororvos)
Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató)
Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus)
Tóth Izabella
Győri Klaudia
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.