Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
Összesen 1 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM055200
Első szerző:
Mercimek-Mahmutoglu, Saadet
Cím:
Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene / Saadet Mercimek-Mahmutoglu, Joseph Ndika, Warsha Kanhai, Thierry Billette de Villemeur, David Cheillan, Ernst Christensen, Nathalie Dorison, Vickie Hannig, Yvonne Hendriks, Floris C. Hofstede, Laurence Lion-Francois, Allan M. Lund, Helen Mundy, Gaele Pitelet, Miquel Raspall-Chaure, Jessica A. Scott-Schwoerer, Katalin Szakszon, Vassili Valayannopoulos, Monique Williams, Gajja S. Salomons
Dátum:
2014
ISSN:
1059-7794 1098-1004
Megjegyzések:
Guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT-D) is an autosomal recessively inherited disorder of creatine biosynthesis. Creatine deficiency on cranial proton magnetic resonance spectroscopy, and elevated guanidinoacetate levels in body fluids are the biomarkers of GAMT-D. In 74 patients, 50 different mutations in the GAMT gene have been identified with missense variants being the most common. Clinical and biochemical features of the patients with missense variants were obtained from their physicians using a questionnaire. In 20 patients, 17 missense variants, 25% had a severe, 55% a moderate, and 20% a mild phenotype. The effect of these variants on GAMT enzyme activity was overexpressed using primary GAMT-D fibroblasts: 17 variants retained no significant activity and are therefore considered pathogenic. Two additional variants, c.22C>A (p.Pro8Thr) and c.79T>C (p.Tyr27His) (the latter detected in control cohorts) are in fact not pathogenic as these alleles restored GAMT enzyme activity, although both were predicted to be possibly damaging by in silico analysis. We report 13 new patients with GAMT-D, six novel mutations and functional analysis of 19 missense variants, all being included in our public LOVD database. Our functional assay is important for the confirmation of the pathogenicity of identified missense variants in the GAMT gene.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Human Mutation. - 35 : 4 (2014), p. 462-469. -
További szerzők:
Ndika, Joseph
Kanhai, Warsha
de Villemeur, Thierry Billette
Cheillan, David
Christensen, Ernst
Dorison, Nathalie
Hannig, Vickie
Hendriks, Yvonne
Hofstede, Floris C.
Lion-Francois, Laurence
Lund, Allan M.
Mundy, Helen
Pitelet, Gaele
Raspall-Chaure, Miquel
Scott-Schwoerer, Jessica A.
Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Valayannopoulos, Vassili
Williams, Monique
Salomons, Gajja S.
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.