Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM065318
Első szerző:	Nagy Gyula Richárd (szülész-nőgyógyász)
Cím:	Novel mutation in OTC gene causes neonatal death in twin brothers / G. R. Nagy, C. R. Largiadèr, J-M. Nuoffer, B. Nagy, L. Lázár, Z. Papp
Dátum:	2007
ISSN:	0743-8346 1476-5543
Megjegyzések:	Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is the most common inborn error of the urea cycle. OTC locus is located in the short arm of X-chromosome. Authors report a case of a woman who gave birth to monozygotic male twins who later died because of severe neonatal-onset hyperammonaemic encephalopathy caused by a novel mutation of OTC gene. Post-mortem liver biopsy was taken from the second twin; afterwards, blood was drawn from the mother for examination. DNA sequence data showed that the mother was a carrier of the same novel mutation that was previously detected in the case of her son. In OTC deficiency, detection of female carriers is important for genetic counselling and eventual prenatal diagnosis.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban novel mutation OTC gene
Megjelenés:	Journal of Perinatology. - 27 : 2 (2007), p. 123-124. -
További szerzők:	Largiadèr, C. R. Nuoffer, J-M. Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Lázár Levente (szülész-nőgyógyász) Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: