Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
Összesen 1 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM065364
Első szerző:
Tóth Tamás (gyermekgyógyász)
Cím:
Detection of mtDNA deletion in Pearson syndrome by two independent PCR assays from Guthrie card / Tóth Tamás, Bókay János, Szönyi László, Nagy Bálint, Papp Zoltán
Dátum:
1998
ISSN:
0009-9163
Megjegyzések:
Pearson syndrome is a multisystem juvenile condition associated with deletions in the mitochondrial genome. The most common 4977 bp deletion of mitochondrial DNA (mtDNA) can mainly be detected in the patients' peripheral blood. Here we report a child with a clinically unclarified diagnosis where molecular genetic results proved Pearson syndrome from stored dried blood sample 6 months after the patient's death. PCR amplification around the breakpoint of the most common mtDNA deletion could detect the presence of mutated mtDNA. Another polymerase chain reaction (PCR) assay indicated the low level of wild type mtDNA in patients' blood. We believe that this case shows the importance of storing Guthrie card and the availability of detection of Pearson syndrome from dried blood sample.PMID: 9630077
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
mtDNA
Pearson syndrome
PCR
assay
Megjelenés:
Clinical Genetics. - 53 : 3 (1998), p. 210-213. -
További szerzők:
Bókay János
Szőnyi László
Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.