Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM065394
Első szerző:	Bán Zoltán (nőgyógyász)
Cím:	Quantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakcióval kimutatható magzati chromosoma-rendellenességek / Bán Zoltán, Nagy Bálint, Papp Csaba, Oroszné Nagy Judit, Lázár Levente, Nagy Gyula Richárd, Papp Zoltán
Dátum:	2006
ISSN:	0025-021X
Megjegyzések:	Bevezetés: A magzati chromosoma-rendellenességek kimutatásának megbízhatómódszere a cytogenetikai vizsgálat, azonban id©o- és munkaigényes, valamint érzékeny a környezetihatásokra. A magzati chromosoma-vizsgálatok iránti fokozódó igény nagy megterhelést ró acytogenetikai laboratóriumokra, ez igényt teremt egy gyors, automatizálható, költséghatékonymódszer iránt. A quantitatív fluoreszcens-PCR (QF-PCR) módszer megfelel e feltételeknek, hátrányaazonban, hogy alkalmazása során csak a célzottan vizsgált chromosomák számbeli rendellenességeimutathatók ki. Célkit©uzés: Vizsgálatunk célja a QF-PCR módszer megbízhatóságánakvizsgálata a gyakori magzati chromosoma-rendellenességek kimutatásában, valamint azonindikációs terület meghatározása volt, amely esetén a QF-PCR vizsgálat biztonságosan alkalmazhatóa hagyományos cytogenetikai vizsgálat helyett. Anyag és módszer: 4875 magzatvízmintánvégeztünk QF-PCR módszerrel vizsgálatot a 21-es, 18-as, 13-as és a nemi chromosomák számbelirendellenességeinek kimutatására. Eredményeinket összevetettük a párhuzamosan elvégzettcytogenetikai vizsgálatok eredményeivel. Feldolgoztuk az invazív beavatkozások indikációit és elemeztükösszefüggéseit a chromosoma-vizsgálatok eredményeivel. Eredmények: A QF-PCR vizsgálatok98,3%-a volt informatív. A 21-es, 18-as, 13-as chromosomák aneuploidiáinak vizsgálatasorán álpozitív és álnegatív eset nem fordult el©o. Valamennyi alkalmazott STR marker heterozygotaságánakaránya a vizsgált populációban 80% felettinek bizonyult. A magzatvízminták vizsgálatasorán 15%-ban fordultak el©o olyan klinikailag jelent©os chromosoma-rendellenességek, amelyekkimutatására a QF-PCR módszer nem alkalmas. A QF-PCR vizsgálattal nem kimutathatókóros esetek hátterében gyakorlatilag minden esetben ultrahangvizsgálat során észlelt strukturáliseltérés állt. Megbeszélés: Megállapítjuk, hogy a QF-PCR vizsgálat a felhasznált markerekkelmegbízhatóan alkalmazható a 21-es, 18-as, 13-as és a nemi chromosomák aneuploidiáinak kimutatására.A 35 év feletti anyai életkor, az anyai szérum marker sz©urés pozitív eredménye és acsaládban el©oforduló 21-es, 18-as vagy 13-as trisomia miatt végzett magzati vizsgálat során a QFPCRmódszer önállóan is megbízhatóan alkalmazható, azonban az ultrahangvizsgálattal észleltstrukturális eltérés esetén alkalmazása fokozott körültekintést igényel. Kiegyensúlyozott chromosoma-transzlokációt hordozó szül©ok esetén cytogenetikai vizsgálat javasolt.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban fluoreszcens PCR chromosoma magzati Rendellenességek
Megjelenés:	Magyar Nőorvosok Lapja. - 69 : 3 (2006), p. 203-209. -
További szerzők:	Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Papp Csaba (szülész-nőgyógyász) Oroszné Nagy Judit Lázár Levente (szülész-nőgyógyász) Nagy Gyula Richárd (szülész-nőgyógyász) Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: