Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM067099
Első szerző:	Várkonyi Tibor
Cím:	Leptin receptor (LEPR) egynukleotidos polimorfizmusának meghatározása HELLP szindrómával szövődött terhességekben / Várkonyi Tibor, Than Nándor Gábor, Rigó János, Nagy Bálint
Dátum:	2010
Megjegyzések:	A leptin és a leptinreceptor génmutációi befolyásolják a szervezet metabolizációs folyamatait. Számos tanulmány számolt be emelkedett szérumleptinszintről az anyai keringésben praeeclampsiával és HELLP (Haemolysis, Elevated Liver enzymes, Low Platelet count) szindrómával szövődött terhességekben. A szerzők egy új módszert fejlesztettek ki, hogy meghatározzák négy leptinreceptor egynukleotidos polimorfizmusát (SNP). DNS-t izoláltak 83 egészséges terhes és 75 HELLP szindrómás beteg vérmintájából szilika adszorpciós módszerrel. Négy leptinreceptor SNP-t, a LEPR G+5193A (K109), a LEPR G+27265A (Q223R), a LEPR G+44704C (K656N) és a LEPR A+71001 G (S 1008) került meghatározásra valós-idejű PCR és olvadási görbe-analízis módszerrel. A LEPR G5193A esetében az A allél gyakorisága 73,0% volt a HELLP szindrómás és 77,0% az egészséges csoportban. A LEPR G+27265A eloszlása szintén hasonló volt, az A allél 55,0% a HELLP szindrómában és 58,0% a kontrollban. A LEPR G+44704C esetén a G allél gyakorisága 80,0% volt HELLP szindrómás betegekben és 84,0% egészségeseknél. A G allél gyakorisága 38,0% és 32,0% volt A+71001 G SNP esetében. A G+5193A esetében a genotípusok közötti különbség közel szignifikánsnak mutatkozott (p=0,089). A többi SNP genotípusainál viszont nem volt különbség az egyes genotípusok előfordulási gyakoriságában. Összefoglalva, a szerzők nem találtak lényeges különbséget az egyes allél-, genotípus- és haplotípus gyakoriságokban a HELLP szindrómában szenvedő és az egészséges terhes csoport között. Érdekes megfigyelés viszont az, hogy a LEPR G+5193A (K 109) GA genotípus kétszer gyakoribb volt a beteg csoportban.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban SNP valósidejű PCR HELLP szindróma leptin receptor
Megjelenés:	Magyar Nőorvosok Lapja 73 : 5 (2010), p. 219-224. -
További szerzők:	Than Nándor Gábor (szülész-nőgyógyász) Rigó János (1958-) (szülész-nőgyógyász) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: