Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM067117
Első szerző:Nagy Bálint (molekuláris genetikus)
Cím:A cystás fibrosist okozó F508 deléció kimutatása kvantitatív real-time PCR módszerrel / Nagy Bálint, Bán Zoltán, Lázár Levente, Nagy Gyula Richard, Papp Zoltán
Dátum:2006
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A cystás fibrosis a leggyakoribb autoszomális recesszív öröklődésű, halálos kimenetelű genetikai betegség a fehér bőrű populációban. A molekuláris diagnosztikát nehezíti, hogy a betegség kialakulásáért felelős génnek közel 1400 mutációja létezik, viszont könnyíti, hogy a DF508 előfordulása ezek közül 60% Magyarországon. Módszer: A szerzők a kvantitatív real-time PCR- és olvadási görbe analízis módszert állították be a DF508 kimutatására. Megvizsgálták 94 mintából (70 perifériás vér, 16 chorionboholy és 8 magzatvíz) izolált DNS-sel a klinikai alkalmazhatóságot. Eredmények: A vizsgált 94 mintából 52 normális, 36 heterozigóta, 5 DF508 homozigóta és egy DF508C homozigóta eredményt kaptak. Megbeszélés: A kvantitatív real-time PCR-módszer a DF508 kimutatására megbízhatóan alkalmas, a minta forrásától függetlenül. Az eredmények a DNS-izolálást követően egy órán belül hozzáférhetők. Előnye az is, hogy a DF508Cdel is kimutatható az alkalmazott primer próba rendszerrel. A zárt kapilláris rendszer a kontamináció lehetőségét is jelentősen csökkenti.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
DNS
cystás fibrózis
real-time pCR
delatF508
olvadási görbe analízis
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 147 : 24 (2006), p. 1119-1122. -
További szerzők:Bán Zoltán (nőgyógyász) Lázár Levente (szülész-nőgyógyász) Nagy Gyula Richárd (szülész-nőgyógyász) Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1