Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM067943
Első szerző:	Zádori Dénes
Cím:	Different phenotypes in identical twins with cerebrotendinous xanthomatosis : case series / Dénes Zádori, László Szpisjak, László Madar, Viktória Evelin Varga, Bernadett Csányi, Krisztina Bencsik, István Balogh, Mariann Harangi, Éva Kereszty, László Vécsei, Péter Klivényi
Dátum:	2017
ISSN:	1590-1874
Megjegyzések:	Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare, genetically determined error of metabolism. The characteristic clinical symptoms are diarrhea, juvenile cataracts, tendon xanthomas and neuropsychiatric alterations. The aim of this study is to present a pair of identical adult twins with considerable differences in the severity of phenotype. With regards to neuropsychiatric symptoms, the predominant features were severe Parkinsonism and moderate cognitive dysfunctions in the more-affected individual, whereas these alterations in the less-affected patient were only very mild and mild, respectively. The characteristic increase in the concentrations of serum cholestanol and the lesion volumes in dentate nuclei in the brain assessed with magnetic resonance imaging were quite similar in both cases. The lifestyle conditions, including eating habits of the twin pair, were quite similar as well; therefore, currently unknown genetic modifiers or certain epigenetic factors may be responsible for the differences in severity of phenotype. This case series serves as the first description of an identical twin pair with CTX presenting heterogeneous clinical features.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Cerebrotendinous Xanthomatosis
Megjelenés:	Neurological Sciences 38 : 3 (2017), p. 481-483. -
További szerzők:	Szpisjak László Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Varga Viktória Evelin (1988-) (biológus) Csányi Bernadett Bencsik Krisztina Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus) Kereszty Éva Vécsei László (1954-) (neurológus) Klivényi Péter
Pályázati támogatás:	KTIA_NAP_13-A_II/18 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: