Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM069468
Első szerző:	Molnár Zsuzsanna (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus)
Cím:	Congenital hyperinsulinism caused by a de novo mutation in the ABCC8 gene : a case report / Zsuzsanna Molnár, Lídia Balogh, János Kappelmayer, László Madar, Éva Gombos, István Balogh
Dátum:	2017
Megjegyzések:	Congenital hyperinsulinism (CHI) is a rare genetic disordercharacterized by inappropriate insulin secretionand severe hypoglycaemia. There are two histologicalsubtypes: diffuse and focal form. Diffuse formis most common in autosomal recessive mutations inABCC8/KCNJ11 gene, while focal CHI is caused a paternallyinherited mutation and a somatic maternalallele loss.Here we report a case of a term male infant presentedwith severe hyperinsulinaemic hypoglycaemia.Gene panel testing was performed to give rapid geneticdiagnosis. We detected the c.4415-13G>A heterozygousmutation in the ABCC8 gene. Targeted genetictesting of the parents proved the de novo originof the mutation. The mutation has been previouslydescribed. The infant received octreotide treatmentand is prepared for 18-fluoro-dopa PET-CT examinationin order to localize the lesion.Rapid genetic testing might be crucial in the clinicalmanagement strategy, with decision algorithms takinginto account of the genetic status of the patient.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban ABCC8 genetic testing hypoglycaemia congenital hyperinsulinism
Megjelenés:	The International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. - 8 : 28 (2017), p. 85-91. -
További szerzők:	Balogh Lídia Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: