Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM077352
Első szerző:	Yilmaz, Rüstem
Cím:	Kaufman oculocerebrofacial syndrome : novel mutations and clinical features in four unrelated patients / Rüstem Yilmaz, Katalin Szakszon, Anna Altmann, Umut Altunoglu, Leyli Senturk, Marianne McGuire, Olga Calabrese, Suneeta Madan-Khetarpal, Lina Basel-Vanagaite, Guntram Borck
Dátum:	2018
ISSN:	1552-4825
Megjegyzések:	The "blepharophimosis-mental retardation" syndromes (BMRS) consist of a group of clinically and genetically heterogeneous congenital malformation syndromes, where short palpebral fissures and intellectual disability associate with a distinct set of other morphological features. Kaufman oculocerebrofacial syndrome represents a rare and recently reevaluated entity within the BMR syndromes and is caused by biallelic mutations of UBE3B. Affected individuals typically show microcephaly, impaired somatic growth, gastrointestinal and genitourinary problems, ectodermal anomalies and a characteristic face with short, upslanted palpebral fissures, depressed nasal bridge. and anteverted nares. Here we present four patients with five novel UBE3B mutations and propose the inclusion of clinical features to the characteristics of Kaufman oculocerebrofacial syndrome, including prominence of the cheeks and limb anomalies.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban blepharophimosis intellectual disability Kaufman oculocerebrofacial syndrome UBE3B
Megjelenés:	American Journal of Medical Genetics Part A. - 176 : 1 (2018), p. 187-193. -
További szerzők:	Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Altmann Anna (1955-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Altunoglu, Umut Senturk, Leyli McGuire, Marianne Calabrese, Olga Madan-Khetarpal, Suneeta Basel-Vanagaite, Lina Borck, Guntram
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: