Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM084569
Első szerző:	Harangi Mariann (belgyógyász, endokrinológus)
Cím:	A lipidanyagcsere veleszületett zavarai / Harangi Mariann, Nádró Bíborka, Paragh György
Dátum:	2020
ISSN:	1589-7311
Megjegyzések:	A primer (poligénes vagy monogénes) hiperlipidémiák olyan veleszületett kórképek, melyeket a lipidek és lipoproteinek emelkedett plazmakoncentrációja jellemez. Az emelkedett lipidszintek a fokozott érelmeszesedés leggyakoribb kockázati tényezői, melyek elősegítik a korai kardiovaszkuláris megbetegedések kialakulását. Igaz, hogy a monogénes formák ritkák a hyperlipidaemia egyéb okaihoz képest, de ezek a kórképek súlyos szövődményekkel és fokozott mortalitási kockázattal járnak. A diagnózis felállítása a klinikai tüneteken és a lipidparaméterek meghatározásán alapul. A genetikai vizsgálatok a diagnózis alátámasztására, differenciál diagnosztikai célra és az ismert mutációt hordozó családok esetén prenatális diagnosztika elvégzésére alkalmasak. Továbbá, egyes monogénes kórképek esetén a genetikai vizsgálatoknak fontos terápiás következményei is lehetnek.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Metabolizmus. - 18 : 1 (2020), p. 3-9. -
További szerzők:	Nádró Bíborka (1992-) (általános orvos) Paragh György (1953-) (belgyógyász)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00005 GINOP
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: