Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM085466
035-os BibID:	(WOS)000399270600005 (Scopus)85018798805
Első szerző:	Pulay Attila József
Cím:	A szkizofrénia multilókusz genetikai vizsgálata az idegfejlődés és az immunrendszer zavarának oki szerepére utal(hat) / Pulay Attila József, Koller Júlia, Nagy László, Molnár Mária Judit, Réthelyi János, Magyar SCHIZOBANK Konzorcium munkatársai
Dátum:	2017
ISSN:	0019-1442
Megjegyzések:	Háttér : A szkizofrénia multifaktoriális, csak részlegesenismert etiológiájú pszichiátriai zavar, melyet magas heritabi-litás (örökletesség) és genetikai heterogenitás jellemez. Amultilókusz genetikai vizsgálatok csökkenthetik a heteroge-nitás hatását, javítva a vizsgálatok közötti replikáció esélyét.Célkitűzés : Vizsgálatunkat kettős céllal végeztük: 1.Megvizsgáltuk a rendelkezésünkre álló mintákban a szkizof-rénia genetikai hátterét multilókusz-asszociációs tesztekkel,valamint 2. meghatároztuk a multilókusztesztek replikációsvalószínűségét, eltérő szerkezetű mintákat alkalmazva.A vizsgálat alanyai - Explorációs minta: DSM-IV szerintszkizofréniával diagnosztizált betegekből és egészséges szüleikből álló triók (n=16), replikációs minta: szkizofrén bete-gek és egészséges alanyok eset-kontroll mintája (n=5337).Módszerek : Kétlépcsős elemzésünkben az egyedi poli-morfizmusok asszociációjából a régióalapú gén- és gén-szett-asszociációt, feldúsulást és funkcionális annotációsklaszterek feldúsulását elemeztük. Az explorációs mintap<0,1 asszociációit teszteltük a replikációs mintán, a repli-kációt többszörös összehasonlításra korrigáltuk.Eredmények : A génalapú tesztek és a kanonikus útvonal-tesztek közül nem találtunk p-érték-korrekció után is szignifikáns asszociációt. A pozicionális génszettek közül 14q31,5q31 és Xq13 szegmensek esetén korrekció után is szignifi-káns asszociációt, illetve feldúsulást észleltünk (p_corr:0,002, 0,006 és 0,048). A funkcionális annotációs klaszter-elemzésben a splicing/alternatív splicing, idegfejlődés ésembrionális fejlődés klaszterei bizonyultak korrekció után is szignifikánsnak. A szignifikáns replikációk valószínűsége ateszt összetettségével javult (P_rep: 0, 0,015, 0,21).Következtetés : Multilókusz genetikai elemzésünk megerősítette az idegfejlődés, szinaptikus plaszticitás és immunrendszer érintettségét a szkizofréniában. A multilókuszmód-szerekkel növelhető a replikáció valószínűsége, még jelentősen eltérő minták esetében is.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban folyóiratcikk szkizofrénia multilókusz-szekvenciaanalízis új generációs szekvenálás teljesgenom-asszociációs vizsgálat
Megjelenés:	Ideggyógyászati Szemle. - 70 : 3-4 (2017), p. 115-126. -
További szerzők:	Koller Júlia Nagy László (1966-) (molekuláris sejtbiológus, biokémikus) Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus) Réthelyi János Magyar Schizobank Konzorcium
Pályázati támogatás:	PD 83876 OTKA
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: