Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM090242
035-os BibID:	(cikkazonosító)28 (WoS)000610128400001 (Scopus)85108842730
Első szerző:	Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:	Novel RB1 and MET Gene Mutations in a Case with Bilateral Retinoblastoma Followed by Multiple Metastatic Osteosarcoma / Mokánszki Attila, Chang Chien Yi-Che, Mótyán János András, Juhász Péter, Bádon Emese Sarolta, Madar László, Szegedi István, Kiss Csongor, Méhes Gábor
Dátum:	2021
ISSN:	2075-4418
Megjegyzések:	Retinoblastoma (Rb) is a malignant tumor of the developing retina that affects children before the age of five years in association with inherited or early germline mutations of the RB1 gene. The genetic predisposition is also a driver for other primary malignancies, which have become the leading cause of death in retinoblastoma survivors. Other malignancies can occur as a consequence of radiotherapy. We describe a patient with retinoblastoma in which we detected a novel RB1 c.2548C > T, p.(Gln850Ter) and a synchronous MET c.3029C > T, p.(Thr1010Ile) mutation as well. After presenting with bilateral retinoblastoma, the patient developed at least four different manifestations of two independent osteosarcomas. Our goal was to identify all germline and somatic genetic alterations in available tissue samples from different time periods and to reconstruct their clonal relations using next generation sequencing (NGS). We also used structural and functional prediction of the mutant RB and MET proteins to find interactions between the defected proteins with potential causative role in the development of this unique form of retinoblastoma. Both histopathology and NGS findings supported the independent nature of a chondroblastic osteosarcoma of the irradiated facial bone followed by an osteoblastic sarcoma of the leg (tibia).
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk retinoblastoma next-generation sequencing ngs somatic mutations MET gene RB1 gene osteosarcoma
Megjelenés:	Diagnostics. - 11 : 1 (2021), p. 1-11. -
További szerzők:	Chang Chien, Yi-Che (1975-) (pathológus) Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus) Juhász Péter (1987-) Bádon Emese Sarolta (1991-) (orvos) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: