Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM090422
035-os BibID:	(WoS)000585924300009 (Scopus)85095417952
Első szerző:	Parry, David A.
Cím:	PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome / Parry David A., Tamayo-Orrego Lukas, Carroll Paula, Marsh Joseph A., Greene Philip, Murina Olga, Uggenti Carolina, Leitch Andrea, Káposzta Rita, Merő Gabriella, Nagy Andrea, Orlik Brigitta, Kovács-Pászthy Balázs, Quigley Alan J., Riszter Magdolna, Rankin Julia, Reijns Martin A. M., Szakszon Katalin, Jackson Andrew P.
Dátum:	2020
ISSN:	0890-9369 1549-5477
Megjegyzések:	DNA replication is fundamental for cell proliferation in all organisms. Nonetheless, components of the replisome have been implicated in human disease, and here we report PRIM1 encoding the catalytic subunit of DNA primase as a novel disease gene. Using a variant classification agnostic approach, biallelic mutations in PRIM1 were identified in five individuals. PRIM1 protein levels were markedly reduced in patient cells, accompanied by replication fork asymmetry, increased interorigin distances, replication stress, and prolonged S-phase duration. Consequently, cell proliferation was markedly impaired, explaining the patients' extreme growth failure. Notably, phenotypic features distinct from those previously reported with DNA polymerase genes were evident, highlighting differing developmental requirements for this core replisome component that warrant future investigation.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk DNA replication genome stability growth disorders human genetics rare disease
Megjelenés:	Genes & Development. - 34 : 21-22 (2020), p. 1520-1533. -
További szerzők:	Tamayo-Orrego, Lukas Carroll, Paula Marsh, Joseph A. Greene, Philip Murina, Olga Uggenti, Carolina Leitch, Andrea Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Orlik Brigitta Kovács-Pászthy Balázs Quigley, Alan J. Riszter Magdolna (1973-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Rankin, Julia Reijns, Martin A. M. Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Jackson, Andrew P.
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: