Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM092006
Első szerző:	Majai Gyöngyike (belgyógyász, immunológus)
Cím:	Egy sokarcú monogénes autoinflammatorikus kórkép, az adenozin-deamináz-2-deficiencia / Majai Gyöngyike Emese, Nagy Nikolett
Dátum:	2020
Megjegyzések:	Az adenozin-deamináz-2-deficienciát legelőször 2014-ben írták le mint monogénes szisztémás gyulladásos kórképet, melyet az adenozin-deamináz-2 biallél mutációja okoz a 22q11 kromoszómán. Ma már több mint 200 eset ismert világszerte, melyet a gén különböző mutációival hoztak összefüggésbe. Ezen mutációk az enzim katalitikus aktivitását, a fehérjedimerizációt és -szekréciót egyaránt érinthetik. A betegséget jelentős fenotípusvariabilitás jellemzi, a livedo reticularistól a polyarteritis nodosán át az ischaemiás vagy vérzéses stroke-ig, mely csontvelő-elégtelenséggel, immunhiánnyal társulhat. A vasculitis minden szervet érinthet, melynek következménye a máj-, vese-, gastrointestinalis tünetek megjelenése. A hematológiai tünetek közül lymphopenia, immunthrombocytopenia, neutropenia, vörösvértest-aplasia, de akár pancytopenia is előfordul. Egyes egyének felnőttkorig tünetmentesek lehetnek, vagy bizonyos esetekben soha nem mutatkoznak náluk a betegség klinikai tünetei. Mindez arra utal, hogy az adenozin-deamináz-2-deficiencia lehetősége fel kell, hogy merüljön a kezelőorvosban, ha a betegnél visszatérő láz, bőrtünetek, neurológiai vagy hematológiai eltérések vannak, még akkor is, ha a családi anamnézis negatív. A betegségben jelenleg sem diagnosztikai kritérium, sem standard kezelési stratégia nem áll rendelkezésre. Az adenozin-deamináz-2-deficienciát az M1-M2 makrofág differenciálódás egyensúlyának zavara jellemzi, melynek következménye az M1 proinflammatorikus makrofágok irányába való eltolódás. A proinflammatorikus M1 makrofágok által termelt TNF-? feltehetően jelentős szerepet tölt be a betegségben, a vasculatura integritásának a megőrzésében ugyanis az anti-TNF-?-kezelés kiválóan alkalmazható olyan esetekben, ahol a vasculitis a vezető tünet. Legújabb adatok alapján a neutrofil extracelluláris csapda az, ami a makrofágokkal való kapcsolat következtében NF-?B aktivációjához, következményes TNF-?-termeléshez vezet, mely képes tovább fokozni a neutrofil extracelluláris csapda képződését, ezáltal felfokozva a gyulladásos immunválaszt.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban folyóiratcikk adenozin autoinflammatorikus DADA2 vasculitis immunhiány
Megjelenés:	Immunológiai Szemle. - 12 : 3 (2020), p. 41-45. -
További szerzők:	Nagy Nikolett (1989-) (belgyógyász)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: