Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM094504
Első szerző:	Brúgós Boglárka (belgyógyász)
Cím:	Gaucher-kór, fókuszban a csontérintettség / Brúgós Boglárka
Dátum:	2019
Megjegyzések:	A Gaucher-kór a β-glükozidáz enzim deficienciája miatt kialakuló, leggyakoribb hereditaer lizoszomális tárolási betegség, azonban felismerését nehezíti, hogy ritkán gondolnak rá. Jellegzetes tünetei, mint a thrombocytopenia miatt jelentkező vérzékenység, az anaemia, a splenomegalia, a csontfájdalmak, a neuropathia, hasonlóak sok más malignus hematológiai betegség tüneteihez. Sokszor a diagnózis akár 10 évet is késhet. A diagnózis felvethető egy egyszerű vizsgálattal, a szárított vércseppből meghatározott β-glükozidáz enzim aktivitásának mérésével. Pozitivitás esetén a publikációban részle tezett algoritmus nyújt segítséget a diagnózis megerősítésében. Időben felismert betegség esetén a különböz©o kezelési lehetőségek alkalmazásával az irreverzibilis szövődmények, mint az osteonecrosis, megelőzhetők, a betegek életminősége és életkilátásai javulnak.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban folyóiratcikk Gaucher-kór splenomegalia thrombocytopenia csontérintettség
Megjelenés:	Immunológiai Szemle. - 11 : 1 (2019), p. 5-12. -
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: