Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM102925
Első szerző:	Kalmár Tibor
Cím:	A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia / Tibor Kalmár, Katalin Szakszon, Zoltán Maróti, Alíz Zimmermann, Adrienn Máté, Melinda Zombor, Csaba Bereczki, László Sztriha
Dátum:	2021
ISSN:	2146-4596 2146-460X
Megjegyzések:	Microlissencephaly is a brain malformation characterized by microcephaly and extremely simplified gyral pattern. It may be associated with corpus callosum agenesis and pontocerebellar hypoplasia. In this case report, we described two siblings, a boy and a girl, with this complex brain malformation and lack of any development. In the girl, exome sequencing of a gene set representing 4,813 genes revealed a homozygous AG deletion in exon 7 of the WDR81 gene, leading to a frameshift (c.4668_4669delAG, p.Gly1557AspfsTer16). The parents were heterozygous for this mutation. The boy died without proper genetic testing. Our findings expand the phenotypic and genotypic spectrum of WDR81 gene mutations.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk WDR81 mutation microlissencephaly pontocerebellar hypoplasia
Megjelenés:	Journal of Pediatric Genetics. - 10 : 02 (2021), p. 159-163. -
További szerzők:	Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Maróti Zoltán (gyermekgyógyász, Szeged) Zimmermann Alíz Máté Adrienn Zombor Melinda Bereczki Csaba Sztriha László
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: