Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
Összesen 1 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM111318
035-os BibID:
(cikkazonosító)102517 (WoS)000878602200001 (Scopus)85140302226
Első szerző:
Kožich, Viktor
Cím:
Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis / Viktor Kožich, Bernd C. Schwahn, Jitka Sokolová, Michaela Křížková, Tamas Ditroi, Jakub Krijt, Youssef Khalil, Tomáš Křížek, Tereza Vaculíková-Fantlová, Blanka Stibůrková, Philippa Mills, Peter Clayton, Kristýna Barvíkova, Holger Blessing, Jolanta Sykut-Cegielska, Carlo Dionisi-Vici, Serena Gasperini, Angeles García-Cazorla, Tobias B. Haack, Tomas Honzík, Pavel Jesina, Alice Kuster, Lucia Laugwitz, Diego Martinelli, Francesco Porta, René Santer, Guenter Schwarz, Peter Nagy
Dátum:
2022
ISSN:
2213-2317
Megjegyzések:
Regulation of H2S homeostasis in humans is poorly understood. Therefore, we assessed the importance of in-dividual enzymes in synthesis and catabolism of H2S by studying patients with respective genetic defects. We analyzed sulfur compounds (including bioavailable sulfide) in 37 untreated or insufficiently treated patients with seven ultrarare enzyme deficiencies and compared them to 63 controls. Surprisingly, we observed that patients with severe deficiency in cystathionine beta-synthase (CBS) or cystathionine gamma-lyase (CSE) -the enzymes primarily responsible for H2S synthesis -exhibited increased and normal levels of bioavailable sulfide, respectively. However, an approximately 21-fold increase of urinary homolanthionine in CBS deficiency strongly suggests that lacking CBS activity is compensated for by an increase in CSE-dependent H2S synthesis from accumulating ho-mocysteine, which suggests a control of H2S homeostasis in vivo. In deficiency of sulfide:quinone oxidoreductase -the first enzyme in mitochondrial H2S oxidation -we found normal H2S concentrations in a symptomatic patient and his asymptomatic sibling, and elevated levels in an asymptomatic sibling, challenging the requirement for this enzyme in catabolizing H2S under physiological conditions. Patients with ethylmalonic encephalopathy and sulfite oxidase/molybdenum cofactor deficiencies exhibited massive accumulation of thiosulfate and sulfite with formation of large amounts of S-sulfocysteine and S-sulfohomocysteine, increased renal losses of sulfur com-pounds and concomitant strong reduction in plasma total cysteine. Our results demonstrate the value of a comprehensive assessment of sulfur compounds in severe disorders of homocysteine/cysteine metabolism and provide evidence for redundancy and compensatory mechanisms in the maintenance of H2S homeostasis.
Tárgyszavak:
Természettudományok
Biológiai tudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Sulfite oxidase
Molybdenum cofactor
Cystathionine gamma-lyase
Cystathionine gamma-synthase
Sulfide
quinone oxidoreductase
Persulfide dioxygenase
Megjelenés:
Redox Biology. - 58 (2022), p.1-13. -
További szerzők:
Schwahn, Bernd C.
Sokolová, Jitka
Křížková, Michaela
Ditrói Tamás (1989-) (vegyész)
Krijt, Jakub
Khalil, Youssef
Křížek, Tomáš
Vaculíková-Fantlová, Tereza
Stibůrková, Blanka
Mills, Philippa
Clayton, Peter
Barvíková, Kristýna
Blessing, Holger
Sykut-Cegielska, Jolanta
Dionisi-Vici, Carlo
Gasperini, Serena
García-Cazorla, Ángeles
Haack, Tobias B.
Honzík, Tomás
Ješina, Pavel
Kuster, Alice
Laugwitz, Lucia
Martinelli, Diego
Porta, Francesco
Santer, René
Schwarz, Guenter
Nagy Péter (1976-) (vegyész)
Pályázati támogatás:
2022-2.1.1-NL-2022-00010
Egyéb
TKP2021-EGA-44
Egyéb
KH_126766
Egyéb
K_129286
Egyéb
Eötvös Lóránd Research Network - ATE-Laboratory of Redox Biology (grant 15002)
Egyéb
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.