Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM116049
035-os BibID:	(Scopus)85165349246 (WOS)001027292300001
Első szerző:	Kárteszi Judit
Cím:	Compound heterozygous variants in MAPK8IP3 were detected in severe congenital hypotonia mimicking lethal spinal muscular atrophy / Kárteszi Judit, Ziegler Alban, Tihanyi Mariann, Elmont Beatrix, Zhang Yuebo, Patócs Barbara, Molnár Mária Judit, Méhes Gábor, Wells Kirsty, Jakus Rita, Bessenyei Beáta, Ranatunga Wasantha, Morava Éva
Dátum:	2023
ISSN:	1552-4825
Megjegyzések:	Mitogen-activated protein kinase 8-interacting protein 3 gene (MAPK8IP3) encodes the c-Jun-amino-terminal kinase-interacting protein 3 (JIP3) and is involved in retrograde axonal transport. Heterozygous de novo pathogenic variants in MAPK8IP3 result in a neurodevelopmental disorder with or without brain abnormalities and possible axonal peripheral neuropathy. Whole-exome sequencing was performed on an individual presenting with severe congenital muscle hypotonia of neuronal origin mimicking lethal spinal muscular atrophy. Compound heterozygous rare variants (a splice and a missense) were detected in MAPK8IP3, inherited from the healthy parents. Western blot analysis in a muscle biopsy sample showed a more than 60% decrease in JIP3 expression. Here, we suggest a novel autosomal recessive phenotype of a lower motor neuron disease caused by JIP3 deficiency.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk autosomal recessive JIP3 deficiency lower motor neuron disease MAPK8IP3
Megjelenés:	American Journal Of Medical Genetics Part A. - 191 : 9 (2023), p. 2428-2432. -
További szerzők:	Ziegler, Alban Tihanyi Mariann Elmont Beatrix Zhang, Yuebo Patócs Barbara Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Wells, Kirsty Jakus Rita Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Ranatunga, Wasantha Morava Éva
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: