Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM116380
035-os BibID:	(cikkazonosító)15334 (WoS)001099393900001 (Scopus)85175276027
Első szerző:	Madar László (klinikai laboratóriumi kutató)
Cím:	Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer / Madar László, Majoros Viktória, Szűcs Zsuzsanna, Nagy Orsolya, Babicz Tamás, Butz Henriett, Patócs Attila, Balogh István, Koczok Katalin
Dátum:	2023
ISSN:	1422-0067
Megjegyzések:	Hereditary breast cancer is most commonly attributed to germline BRCA1 and BRCA2 gene variants. The vast majority of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers are single heterozygotes, and double heterozygosity (DH) is a very rare finding. Here, we describe the case of a BRCA1/BRCA2 double heterozygous female proband diagnosed with breast cancer. Genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer revealed two pathogenic variants in the BRCA1 (c.5095C>T, p.(Arg1699Trp)) and in BRCA2 genes (c.658_659delGT, p.(Val220Ilefs*4)) in heterozygous form. None of the variants were founder Jewish mutations; to our knowledge, these rare deleterious variants have not been previously described in DH patients in the literature. The patient had triple-negative unilateral breast cancer at the age of 36 and 44 years. Based on family studies, the BRCA1 variant was maternally inherited.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk BRCA1 BRCA2 double heterozygosity breast cancer
Megjelenés:	International Journal Of Molecular Sciences. - 24 : 20 (2023), p. 1-7. -
További szerzők:	Majoros Viktória Szűcs Zsuzsanna (1993-) (molekuláris biológus) Nagy Orsolya (1990-) (PhD hallgató) Babicz Tamás Butz Henriett Patócs Attila Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Koczok Katalin (1979-) (labororvos)
Pályázati támogatás:	ÚNKP-22-4-I-DE-159 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: