Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM119173
035-os BibID:	(WoS)000363992300010 (Scopus)84943664002
Első szerző:	Balázs Anita (molekuláris biológus)
Cím:	Genetic analysis of the bicarbonate secreting anion exchanger SLC26A6 in chronic pancreatitis / Anita Balázs, Claudia Ruffert, Eszter Hegyi, István Hritz, László Czakó, Tamás Takács, Zoltán Szepes, Balázs Csaba Németh, Judit Gervain, Ferenc Izbéki, Adrienn Halász, Dezső Kelemen, Richárd Szmola, János Novák, Stefan Crai, Anita Illés, Áron Vincze, Zsolt Molnár, Márta Varga, Barnabás Bod, Gyula Farkas Jr., János Sümegi, Attila Szepes, Zsolt Dubravcsik, Natália Lásztity, Andrea Párniczky, József Hamvas, Csilla Andorka, Gábor Veres, Zsolt Szentkereszty, Zoltán Rakonczay Jr., József Maléth, Miklós Sahin-Tóth, Jonas Rosendahl, Péter Hegyi, Hungarian Pancreatic Study Group
Dátum:	2015
ISSN:	1424-3903
Megjegyzések:	Background: Pancreatic ductal HCO3 - secretion is critically dependent on the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator chloride channel (CFTR) and the solute-linked carrier 26 member 6 anion transporter (SLC26A6). Deterioration of HCO3 - secretion is observed in chronic pancreatitis (CP), and CFTR mutations increase CP risk. Therefore, SLC26A6 is a reasonable candidate for a CP susceptibility gene, which has not been investigated in CP patients so far. Methods: As a first screening cohort, 106 subjects with CP and 99 control subjects with no pancreatic disease were recruited from the Hungarian National Pancreas Registry. In 60 non-alcoholic CP cases the entire SLC26A6 coding regionwas sequenced. In the Hungarian cohort variants c.616G > A (p.V206M) and c.1191C > A (p.P397?L) were further genotyped by restriction fragment length polymorphism analysis. In a German replication cohort all exons were sequenced in 40 non-alcoholic CP cases and variant c.616G > A (p.V206M) was further analyzed by sequencing in 321 CP cases and 171 controls. Results: Sequencing of the entire coding region revealed four common variants: intronic variants c.23 ₀t 78_110del, c.183-4C > A, c.1134 ₀t 32C > A, and missense variant c.616G > A (p.V206M) which were found in linkage disequilibrium indicating a conserved haplotype. The distribution of the haplotype did not show a significant difference between patients and controls in the two cohorts. A synonymous variant c.1191C > A (p.P397?L) and two intronic variants c.1248 ₀t 9_20del and c.-10C > T were detected in single cases. Conclusion: Our data show that SLC26A6 variants do not alter the risk for the development of CP.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk candidate gene analysis Cl- -HCO3 exchanger pancreatic duct chronic pancreatitis genetic risk factor bicarbonate secretion
Megjelenés:	Pancreatology. - 15 : 5 (2015), p. 508-513. -
További szerzők:	Ruffert, Claudia Hegyi Eszter Hritz István (gasztroenterológus) Czakó László Takács Tamás (Szeged) Szepes Zoltán Németh Balázs Csaba Gervain Judit Izbéki Ferenc Halász Adrienn Kelemen Dezső Szmola Richárd (gasztroenterológus) Novák János Crai, Stefan Illés Anita Vincze Áron Molnár Zsolt Varga Márta Bod Barnabás Farkas Gyula Jr. Sümegi János Szepes Attila Dubravcsik Zsolt (belgyógyász, gasztroenterológus) Lásztity Natália (gyermekgyógyász, gasztroenterológus) Párniczky Andrea (gyermekgyógyász) Hamvas József Andorka Csilla Veres Gábor (1969-2020) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gasztroenterológus) Szentkereszty Zsolt (1961-) (sebész) Rakonczay Zoltán Maléth József Sahin-Tóth Miklós Rosendahl, Jonas Hegyi Péter Hungarian Pancreatic Study Group
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: