Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM123587
035-os BibID:	(WOS)001262271300001
Első szerző:	Magyar Eszter (orvos, patológia)
Cím:	A JAK2 szomatikus génmutáció lehetséges betegségmódosító hatása a cardiovascularis kórképek kialakulásában = Somatic JAK2 gene mutation is an evolving risk factor in cardiovascular diseases / Magyar Eszter, Újfalusi Anikó, Czenke Marianna, Méhes Gábor
Dátum:	2024
ISSN:	0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:	A JAK-kináz működése egyes, sejtfelszíni receptorokhoz kötött jelátviteli útvonalak központi eleme (JAK/STAT útvonal), a fiziológiás sejtaktiváció közvetítője. Közvetítő hatása a myeloid eredetű sejtekben, elsősorban macrophagokban, neutrophil granulocytákban, illetve a thrombocytákban is szükséges a nem specifikus gyulladásos reakció elindításához. A jelátviteli útvonal kóros aktivációja a krónikus myeloproliferativ neoplasiákban az egyik leggyakoribb genetikai eltérés és a fokozott myelo- és thrombopoesis egyik jól ismert `driver` mechanizmusa. A myeloproliferativ neoplasiák diagnosztikájához a szerzett patogén JAK2-mutációk (elsősorban a V617F variáns) kimutatása is hozzátartozik. Ismertté vált ugyanakkor, hogy a génhiba - más, ritkább eltérések mellett - akár hosszú ideig fennállhat jelentős hematológiai eltérések nélkül. Ezt az állapotot klonális haemopoesisnek nevezik. A variáns JAK2 újabb megfigyelések szerint a myeloid eredetű sejtek funkciójára ebben a helyzetben is komoly aktiváló hatást fejthet ki, és meggyőző összefüggéseket mutattak ki a gyulladásos háttérrel rendelkező cardiovascularis szövődményekkel kapcsolatosan. A klonális JAK2-eltérés, valamint az ischaemiás szívbetegség, illetve a hasi aortaaneurysma kialakulása között is jelentős összefüggések mérhetők. Mára egyértelmű, hogy az atheromaképződés és a következményes coronariasclerosis kialakulása egy komplex thromboinflammatoricus folyamat következménye, és jelentős mértékben függ többek között a JAK2 mediálta szöveti macrophag-granulocyta interakcióktól. Közleményünkben a fokozott kockázat hátterében húzódó mechanizmusokat és a rendelkezésre álló legújabb ismereteket elemezzük.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban folyóiratcikk clonal hemopoesis JAK2 klonális haemopoesis myeloid neoplasia thromboinflammatio
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 165 : 23 (2024), p. 883-890. -
További szerzők:	Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Czenke Marianna Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: