Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM123803
035-os BibID:	(scopus)85203551579
Első szerző:	Harangi Mariann (belgyógyász, endokrinológus)
Cím:	A lizoszomális savas lipázdeficientia jelentősége, felismerése és hatékony kezelése / Harangi Mariann, Homoródi Nóra
Dátum:	2024
ISSN:	0866-4811 2063-4161
Megjegyzések:	A lizoszomális savas lipázdeficientia ritka, autoszomális recesszív öröklésmenetet mutató lizoszomális tárolási betegség, melyet a lipidanyagcsere zavara, valamint számos szerv, els©osorban a máj és az emészt©oszervek érintettsége jellemez. A kórkép hátterében a LIPA gén homozigóta vagy összetett heterozigóta mutációja áll, melynek következtében a gén által kódolt lizoszomális savas lipáz enzim aktivitása jelent©osen csökken. Újszülöttkorban megjelen©o, súlyos formáját Wolman-betegségnek, míg az enyhébb, kés©oi megjelenés©u formát koleszterinészter-tárolási betegségnek is nevezik. A Wolman-betegség májelégtelenség, súlyos felszívódási zavar és mellékvese-elégtelenség következtében rossz prognózisú, míg a kés©oi, enyhébb forma esetén a szív- és érrendszeri szöv©odmények, a hepatopathia, f©oként a zsírmájbetegség és a gastrointestinalis szöv©odmények kialakulása jelent kihívást. A kórkép diagnosztikájában kiemelt fontosságú az enzimaktivitás mérése beszárított vércseppb©ol. A pontos diagnózist a LIPA gén genetikai vizsgálatával lehet meger©osíteni. A kezelés alapja jelenleg a humán rekombináns enzimpótló kezelés (sebelipase alfa), mely ma már hazánkban is elérhet©o. Bár a kórkép ritka, korai felismerése és korszer©u, célzott kezelése lehet©ové teszi a betegek életkilátásainak és életmin©oségének javítását.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban folyóiratcikk lizoszomális savas lipázdeficientia Wolman-betegség zsírmájbetegség hyperlipidaemia érelmeszesedés
Megjelenés:	Lege Artis Medicinae. - 34 : 7-8 (2024), p. 337-345. -
További szerzők:	Homoródi Nóra (1974-) (kardiológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: